Teorija središnjih mjesta i hijerarhija lokaliteta. Postulati klasične teorije središnjih mjesta. Hijerarhija središnjih mjesta

Specifičnost osobe kao genetskog objekta ogleda se u skupu metoda koje se koriste u humanoj genetici.

Dolazi na prvo mjesto genealoška metoda , ili metoda pedigrea, koja uključuje praćenje bolesti ili patološke osobine u obitelji ili klanu, ukazujući na vrstu odnosa između članova pedigrea. Ovo je jedna od najstarijih i najčešće korištenih metoda. Metoda je primjenjiva ako su poznati izravni srodnici vlasnika proučavanog svojstva po majčinoj i očevoj liniji u više generacija. Prikupljanje informacija počinje od proband, što je ime osobe koja je prva došla u vidno polje istraživača. Obično je to pacijent ili nositelj neke mutacije. Prozivaju se djeca istog roditeljskog para (braća i sestre). braća i sestre. Metoda se koristi za utvrđivanje nasljedne prirode svojstva koje se proučava, za određivanje vrste nasljeđivanja, prisutnosti povezanosti, za medicinsko genetičko savjetovanje itd.

Pravila za sastavljanje rodovnika

1. Rodovnica je prikazana tako da je svaka generacija na svojoj vodoravnoj liniji ili radijusu (za opsežne rodovnice). Generacije su numerirane rimskim brojevima, a članovi obiteljskog stabla arapskim brojevima.

2. Sastavljanje rodovnice počinje probandom. Postavite simbol probanda (ovisno o spolu - kvadrat ili krug, označen strelicom) tako da iz njega možete nacrtati rodovnicu i gore i dolje.

3. Najprije pored probanda postavite simbole njegove braće i sestara po rođenju (s lijeva na desno), povezujući ih grafičkom klackalicom.

4. Iznad linije probanda označite roditelje, povezujući ih linijom braka.

5. Na liniji (radijusu) roditelja nacrtajte simbole najbližih srodnika i njihovih supružnika, povezujući njihove stupnjeve srodstva u skladu s tim.

6. Na probandovoj liniji navedite njegove rođake, itd. braća i sestre, povezujući ih shodno roditeljskoj liniji.

7. Iznad linije roditelja nacrtajte liniju bake i djeda.

8. Ako proband ima djecu ili nećake, stavite ih na liniju ispod probanda.

9. Nakon prikaza rodovnice (ili istovremeno s njom) prikladno prikazati vlasnike ili heterozigotne nositelje svojstva (najčešće se heterozigotni nositelji utvrđuju nakon sastavljanja i analize rodovnice).

10. Navesti, ako je moguće, genotipove svih članova rodovnice.

11. Ako u obitelji postoji više nasljednih bolesti koje nisu međusobno povezane, izraditi rodovnicu za svaku bolest posebno.

Analiza pedigrea

Prilikom analize rodovnica treba uzeti u obzir niz značajki različite vrste nasljeđivanje osobina. Vrste nasljeđivanja:

ü Autosomno dominantno nasljeđivanje – nasljeđivanje dominantnih svojstava koja nisu spolno vezana. Takvi se znakovi često nalaze u rodovnici, u gotovo svim generacijama, jednako često u predstavnika obaju spolova; ako je jedan od roditelja nositelj, tada se osobina pojavljuje ili kod svih potomaka ili kod polovine. Patuljast rast, prisutnost pjega, šestoprsti prsti, kratkovidnost itd. nasljeđuju se prema ovom tipu.

ü Autosomno recesivno nasljeđivanje – nasljeđivanje u kojem se svojstva koja nisu vezana za spol fenotipski očituju samo u homozigota za recesivne alele. Osobina je rijetka, ne u svim generacijama, jednako česta u predstavnika oba spola; osobina se može pojaviti kod djece čak i ako roditelji nemaju tu osobinu; Ako je jedan od roditelja nositelj svojstva, tada se svojstvo ili neće pojaviti kod djece ili će se pojaviti kod polovine potomaka. Tako se nasljeđuje dijabetes melitus, neki oblici shizofrenije, crvena kosa, negativan Rh faktor itd.

Često se autosomno recesivno nasljeđivanje neke osobine očituje u slučaju brakova u krvnom srodstvu

ü Dominantno X-vezano nasljeđivanje – osobina je češća kod žena, jer je mogu naslijediti s jednakom vjerojatnošću i od oca i od majke, dok je muškarci mogu naslijediti samo od majke. Ako je majka bolesna, a otac zdrav, tada se osobina prenosi na potomstvo bez obzira na spol, a može se manifestirati i kod dječaka i kod djevojčica. Ako je majka zdrava, a otac bolestan, tada će sve kćeri pokazivati ​​simptome, ali sinovi neće. Zatamnjenje zubne cakline itd.

ü Recesivno X-vezano nasljeđivanje – simptom je češći kod muškaraca, obično se manifestira nakon jedne generacije; ako su oba roditelja zdrava, ali je majka heterozigotna, tada se osobina često pojavljuje u 50% sinova; ako je otac bolestan, a majka heterozigotna, tada i ženke mogu postati vlasnici osobine. Hemofilija, daltonizam itd.

ü Y-vezano nasljeđivanje – simptom se javlja samo kod muškaraca; Ako otac nosi neku osobinu, onda, u pravilu, svi njegovi sinovi imaju tu osobinu. Hipertrihoza, itd.

Mitohondrijsko ili citoplazmatsko nasljeđe – Ovo je nasljeđe gena lokaliziranih u mitohondrijskoj DNK. Značajke ove vrste nasljeđivanja određene su činjenicom da su mitohondriji u ljudskim stanicama uvijek majčinskog podrijetla, budući da ulaze u zigotu samo s citoplazmom jajne stanice (glava spermija praktički je lišena citoplazme i citoplazmatskih struktura). Mitohondrijska DNK sadrži nekoliko tisuća gena. Mutacije ovih gena dovode do razvoja sasvim ozbiljne bolestiživčanog, mišićnog sustava i osjetilnih organa, koji čine posebnu skupinu ljudskih patologija - mitohondrijske bolesti.
Mitohondrijsko nasljeđe karakteriziraju sljedeće značajke:Bolest se prenosi samo od majke; bI dječaci i djevojčice rađaju; bSamohrani očevi ne prenose bolesti ni na svoje kćeri ni na sinove.

Mitohondrijske bolesti uključuju: Leberovu optičku atrofiju, progresivnu oftalmoplegiju, Zellwegerov sindrom, Kearns-Sayreov sindrom, mitohondrijsku miopatiju itd.

Jedna od univerzalnih i najčešće korištenih metoda u humanoj genetici je genealoška.

Genealoška metoda - sastavljanje rodovnika i istraživanje naslijeđa određeni znak nekoliko generacija.

Ova metoda omogućuje rješavanje sljedećih teorijskih i primijenjenih problema:

Postoji nasljedna osobina koja se proučava (ako je imaju rođaci)

Vrsta i priroda nasljeđivanja (dominantno ili recesivno, autosomno ili vezano za spol)

Zigotnost osoba u pedigreu (hetero- ili homozigot)

Učestalost ili vjerojatnost fenotipske ekspresije gena;

Vjerojatnost rođenja djeteta s nasljednom patologijom.

Genealoška metoda uključuje sljedeće faze istraživanja: prikupljanje podataka o svim srodnicima subjekta, sastavljanje rodovnice, analiza rodovnice i izvođenje zaključaka.

Prikupljanje podataka o svim srodnicima ispitanika

Rodovnik se obično sastavlja prema jednom ili više obilježja. Ovisno o svrsi istraživanja, rodovnik može biti potpun ili djelomičan, ali je bolje napraviti što potpuniji rodovnik u uzlaznom, silaznom i bočnom smjeru. Teškoća prikupljanja podataka leži u činjenici da ispitivani nositelj svojstva (proband) mora dobro poznavati svoje srodnike i njihovo zdravstveno stanje s majčine i očeve strane najmanje tri generacije, što se događa vrlo rijetko. Međutim, anketa obično nije dovoljna. Neki članovi obiteljskog stabla možda će morati proći potpuni liječnički pregled kako bi se utvrdilo njihovo zdravstveno stanje.

sastavljanje rodovnika

Za sastavljanje rodovnika koriste se simboli (slika 3.1).

Riža. 3.1.

Potrebno je pridržavati se određenih pravila: sastavljanje rodovnice počinje probandom, svaka generacija s lijeve strane numerirana je rimskim brojevima, simboli koji označavaju jedinke jedne generacije raspoređeni su vodoravno i numerirani arapskim brojevima prema redoslijedu rođenja . Osnova rodovnice je proband, od kojeg počinje genetsko istraživanje obitelji.

Analiza pedigrea. Prije svega, određuje se priroda karakteristike koja se proučava. Ako se ova osobina očituje u nizu generacija, onda možemo pretpostaviti da je nasljedne prirode. Nakon toga potrebno je utvrditi tip nasljeđivanja svojstva. U tu svrhu koriste se tehnike genetske analize, kao i različite statističke metode za obradu podataka iz mnogih rodovnica.

Genetska analiza pedigrea omogućuje nam identificiranje jednostavnih tipova nasljeđivanja osobina - autosomno dominantno, autosomno recesivno i spolno povezano.

Autosomno dominantni tip nasljeđivanja karakteriziran činjenicom da je gen za osobinu koja se proučava sadržana u specifičnom autosomu i manifestira se u homozigotnom i heterozigotnom stanju. U pedigreu je određena sljedećim svojstvima: osobina koja se proučava prisutna je u svakoj generaciji, bez obzira na spol, manifestacija osobine također se promatra horizontalno - kod braće i sestara (slika 3.2).

Riža. 3.2. Rod s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja (brahidaktilija ili kratkoprsti)

Ovisno o zigotnosti roditelja za alele koji kontroliraju osobinu, rođenje djece s autosomno dominantnom osobinom može imati sljedeću vjerojatnost:

100%, ako je barem jedan od roditelja homozigot za dominantni alel;

75% ako su oba roditelja heterozigoti;

50% ako je jedan roditelj heterozigot, a drugi homozigot za recesivni alel.

Autosomno dominantne osobine jasno se očituju samo u uvjetima homozigotnosti. Heterozigoti imaju srednji fenotip za svojstvo koje se proučava. Ako je to bolest, onda se u slučaju heterozigotnosti možda neće manifestirati u svakoj generaciji.

Po autosomno recesivni tip nasljeđivanja gen za osobinu koja se proučava nalazi se u autosomu i ispoljava svoj učinak samo u homozigotnom stanju. Ovu vrstu nasljeđivanja karakteriziraju sljedeće značajke: osobina koja se proučava nije prisutna u svakoj generaciji, dijete s osobinom može se roditi roditeljima koji je nemaju (heterozigotni roditelji), osobina se javlja jednakom učestalošću bez obzira spola i promatra se vodoravno (slika 3.3).

Riža. 3.3. Rod s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja (albinizam)

Vjerojatnost nasljeđivanja autosomno recesivne osobine, ovisno o zigoznosti roditelja za alele koji kontroliraju osobinu, može biti sljedeća:

25% ako su oba roditelja heterozigoti;

50% ako je jedan od roditelja heterozigot, a drugi homozigot za ovaj recesivni gen;

100% ako su oba roditelja homozigoti za recesivni alel.

U slučaju nasljedne bolesti autosomno recesivnog tipa, vjerojatnost nasljeđivanja je 25%. Takvi pacijenti ili ne dožive pubertet ili se ne žene.

Spolno vezano nasljeđe može biti X-vezano dominantno, X-vezano recesivno i B-vezano. To znači da se gen koji kontrolira osobinu koja se proučava nalazi u spolnim kromosomima - X ili Y.

1. X-vezani dominantni tip nasljeđivanja. Ima sljedeća svojstva: dvostruko je više žena s ovom osobinom nego muškaraca; osobina se pojavljuje u svakoj generaciji; otac koji nosi osobinu prenosi je na sve svoje kćeri, ali je ne prenosi na svoje sinove; majka koja nosi osobinu može je prenijeti na polovicu svoje djece, bez obzira na spol; kod djece znak će se pojaviti kada ga nosi barem jedan od roditelja; djeca roditelja lišenih znakova također su bez njega. Primjer takvog znaka može biti smeđa boja zubne cakline (slika 3.4).

Riža. 3.4. Vrste rodova s ​​X-vezanim dominantnim tipom nasljeđivanja (smeđa boja zubne cakline)

2. X-vezani recesivni tip nasljeđivanja. Karakteriziraju je sljedeća svojstva: osobina nije prisutna u svakoj generaciji; dijete s osobinom može se roditi roditeljima koji su je lišeni; osobina se manifestira pretežno kod muškaraca i to, u pravilu, horizontalno; otac kojem nedostaje osobina nije nositelj alela za tu osobinu i ne prenosi je na svoje kćeri.

Ako se žena bez te osobine i muškarac s tom osobinom vjenčaju, onda će sva njihova djeca biti bez te osobine. Kćeri će X kromosom s genom za osobinu (recesivnim) dobiti od oca i bit će heterozigotne nositeljice, pa će od majke dobiti drugi X kromosom (s dominantnim genom).

Za muškarca bez te osobine i ženu koja nosi alel, vjerojatnost da će imati dječaka s tom osobinom je 50% sve djece i 25% sve djece.

Vjerojatnost rađanja djevojčica s osobinom je vrlo niska, a to je moguće samo kada otac ima osobinu i heterozigotni je nositelj gena za osobinu. U ovom slučaju, polovica djevojčica će imati osobinu, a druga polovica će nositi alel u heterozigotnom stanju.

Klasičan primjer nasljeđivanja osobina X-vezanim recesivnim tipom bila bi bolest hemofilija, koja uzrokuje pojačano krvarenje zbog nedostatka čimbenika zgrušavanja krvi u tijelu (slika 3.5).

Riža. 3.5. Rod s X-vezanim recesivnim tipom nasljeđivanja (hemofilija)

3. B-vezano nasljeđivanje ili holandričko. Svojstveno je samo muškom spolu. Ljudski Y kromosom sadrži vrlo malo gena koji se prenose samo s oca na sinove. Štoviše, simptom je prisutan u svim generacijama i kod svih muškaraca. Primjer holandričnog nasljeđa može biti nasljeđe hipertrihoze (prisutnost dlaka uz rub ušiju (slika 3.6).

Riža. 3.6. Vrste rodova s ​​Y-vezanim tipom nasljeđivanja (hipertrihoza)

Genetska metoda također se može koristiti u dijagnostici bolesti s nasljednom predispozicijom, čije nasljeđe podliježe Mendelovom zakonu.

Prateći ih, možete naučiti mnogo o sebi i prilagoditi vlastitu sudbinu. Čak i onima koji još malo razmišljaju o vlastitom podrijetlu, ova će informacija biti korisna barem na razini utvrđivanja genetske predispozicije za bolesti.

Ali prikupljanje i ispravno arhiviranje podataka o vašoj rodbini vrlo je teško. U ovom ćemo članku govoriti o tome kako pravilno izraditi genealoško (rodovničko) obiteljsko stablo s dijagramima, primjerima i predlošcima.

Što je obiteljsko stablo

Obiteljsko stablo je konvencionalni dijagram koji opisuje obiteljske veze unutar jedne obitelji. Često se prikazuje kao pravo drvo. Uz korijenje je obično predak ili posljednji potomak, za koji je nacrtan dijagram, a na granama su različite linije roda.

U davna vremena, očuvanje znanja o vlastitom podrijetlu bilo je izravna potreba za sve. Već u doba neolitika ljudi su znali da krvno-srodnički brakovi dovode do pojave nesposobne djece. Stoga su muškarci uzimali žene iz susjednih sela, rodova i plemena. Međutim, ponekad je bilo potrebno sačuvati određene kvalitete unutar loze i tada su ljudi birali nevjeste i mladoženje iz ograničenog kruga. Ali i u prvom i u drugom slučaju, poznavanje svojih predaka bilo je obavezno.

U prošlosti je krv (srodstvo) značila ne samo prisutnost obiteljskih veza, već i određenu psiho-emocionalnu zajednicu, au odnosu na predstavnike iste obitelji raspon očekivanja od ljudi bio je prilično blizak.

Ovakvo ponašanje ima temelj. Jeste li primijetili da postoje obitelji čiji predstavnici različitih linija i generacija samostalno biraju slične smjerove razvoja. Ima obitelji u kojima su svi povezani s umjetnošću, a ima i onih u kojima već generacijama svaki drugi ima sklonost inženjerstvu. I stvar ovdje nije samo u odgoju, već iu osobitostima funkcioniranja tijela. Genetska predispozicija očituje se ne samo u bolestima, već iu talentima predstavnika obiteljske linije.

Sustav rađanja bio je poduprt i društvenom strukturom. Većina društava prolazi kroz faze najprije kastinskog sustava, zatim klasnog sustava, pa klasnog sustava. I brakovi se kod njih obično dogovaraju unutar njihovog društvenog kruga.

Obiteljska povijest može rasvijetliti mnoge osobne vrijednosti. Čovjeku se u vrlo ranoj dobi mnogo toga usađuje na primjeru odnosa njegovih roditelja i njihovih bližnjih: obrasci ponašanja, struktura mišljenja, navike i riječi. Ali nasljeđe nije uvijek izravno. Proučavanje povijesti obitelji i ponovno stvaranje obiteljskog stabla pridonosi samoidentifikaciji pojedinca i omogućuje razumijevanje vlastitih osobnih temelja. To je korisno i za samu osobu i za obitelj u cjelini. Proces prikupljanja informacija i njihove obrade bit će koristan za uspostavljanje kontakta između rodbine.

Postoji nekoliko metoda za sastavljanje obiteljskog stabla:

• Ustajanje. Ovdje je lanac izgrađen u smjeru od potomka prema precima. Početni element je okvir. Metoda je prikladna za one koji su tek počeli proučavati svoju obitelj. Sastavljač raspolaže podacima uglavnom o svojoj bližoj rodbini: roditeljima, bakama i djedovima itd. – i postupno zadire u prošlost.

• Silazni. U ovom slučaju lanac ima suprotan smjer. Jedan predak (ili supružnik) djeluje kao početak. Za takvu konstrukciju morate imati prilično opsežne podatke o svojim rođacima.

Prilikom sastavljanja obiteljskog stabla morate uzeti u obzir linije nasljeđivanja. Dolaze u dvije vrste:

• Izravna grana. Lanac uključuje vas, vaše roditelje, njihove roditelje itd.

• Bočna grana. Uzima u obzir vašu braću i nećake, braću i sestre baka i djedova, pradjedove i bake itd.

Ove sheme - uzlazne i silazne s izravnim i bočnim granama - mogu se sastaviti kao mješovite: za muškarce i žene istog klana ili za praćenje nasljeđivanja samo po klanu oca ili majke.

Obiteljsko stablo može se sastaviti na sljedeći način:

Raspored grananja koji nam je poznat, koji je često nadopunjen uzorkom stabla. Prikladno za izradu genealoških dijagrama bilo kojeg stupnja složenosti.

• U ovom ćete stilu nacrtati uzlazno obiteljsko stablo svog djeteta.

• Napravite prekrasan dar za dalekog rođaka crtanjem zajedničkog pretka kao početne figure i izgradnjom silaznog sustava veza od svih prvih i drugih rođaka.

• Dizajnirajte crtež u obliku pješčanog sata. Takav opcija će poslužiti za starije rođake: djedove ili pradjedove. Uzmite ih kao ključne figure i napravite obiteljsko stablo tih članova svoje obitelji, kombinirajući silazne i uzlazne dijagrame roditelja i potomaka na crtežu.

Shema "leptira" inherentno je vrlo blizu opcije "sat". Polazište su joj supružnici, s obje strane su uzlazna obiteljska stabla njihovih roditelja, a ispod njih je silazna.

Postoji još jedna opcija za izgradnju strukture. Nije široko rasprostranjen u Rusiji, ali vam omogućuje da stvorite dovoljno puni opis obiteljske veze. Ovo je takozvani kružni stol. Također se može prilagoditi uzlaznom i silaznom opisu roda.

• Za jednostavni sklopovi kao osnovu možete uzeti četvrtinu kruga - uzorak „lepeze“.

• Postoji mogućnost oblikovanja uzlazne ili silazne strukture u obliku koncentriranih krugova u koje su upisani preci ili potomci.

• Ili se krug može podijeliti i napraviti obiteljsko stablo obitelji, kombinirajući oba smjera obitelji na sličan način kao predložak "sat".

Bilo koja od opisanih opcija može se nadopuniti fotografijama i bilješkama.

Kako stvoriti vlastito obiteljsko stablo

Bolje je započeti istraživanje s obiteljskom arhivom. Provjerite imate li još uvijek stare fotografije i službene dokumente svojih starijih rođaka. Posebno korisni dokumenti bit će: vjenčani ili rodni listovi, diplome, svjedodžbe, radne knjižice, jer je uz njihovu pomoć najlakše krenuti u pretragu arhive. Sve papire i fotografije treba skenirati, spremiti negdje u digitalnom formatu i koristiti u budućnosti. I vratite originale na njihovo mjesto kako ne biste izgubili ovaj važan dokaz.

Sljedeći važna faza je anketa rodbine. A budući da rođaci nisu vječni, nema smisla odgađati odnose s njim. Kako ne biste preumorili starije ljude i sami se ne zbunili, važno je unaprijed zacrtati niz pitanja. Na primjer, kada sastavljamo obiteljsko stablo, trebali bi nas zanimati sljedeći podaci:

• Kada i gdje su rođeni neki rođaci?
• Gdje su i kada radili?
• Vrijeme i mjesto studija.
• Za koga ste se udali i kada?
• Koliko su djece imali, njihova imena i datume rođenja.
• Ako su rođaci umrli, vrijedi znati kada i gdje se to dogodilo.

Kao što vidite, s gledišta daljnjih pretraga, s popisa najviše važne informacije– ovo je mjesto i vrijeme određenih događaja. Poznavajući ih, možete otići u arhivu po dokumente.

Ali sa stajališta obitelji, puno je važnije čuti priče o životima svojih bližnjih. Svaka obitelj čuva svoju tradiciju, u svakoj je bilo nešto vrijedno sjećanja generacija. Stoga nemojte zanemariti duge razgovore o prošlosti.

Prilikom prikupljanja usmenih informacija treba koristiti diktafon kako ne bi propustio niti jedan detalj.

Važno je kompetentno i brzo strukturirati sve primljene informacije, inače ćete se jednostavno zbuniti u zamršenosti svojih obiteljskih veza. Podatke možete pohraniti na papiru u mape koje se odnose na svaku liniju obitelji. Ili stvorite zasebnu mapu na računalu u koju ćete smjestiti datoteke o svakom od svojih rođaka.

Neki ljudi godinama istražuju svoje podrijetlo, postupno produbljujući znanje o svojim izravnim i neizravnim rođacima.

Ali možete ubrzati početne faze procesa; pozovite svoju obitelj da sudjeluje s vama u ovoj važnoj stvari. Ako nekoliko ljudi, svatko po svojoj liniji, sastavi popis svojih najbližih srodnika s imenima, fotografijama i datumima, a zatim sve te podatke spoji u jedan dijagram, možete dobiti obiteljsko stablo duboko nekoliko generacija u samo nekoliko mjeseci. Osim toga, takva će odluka pomoći uspostaviti komunikaciju između pojedinih grana obitelji.

Usluge i programi koji vam pomažu u izradi obiteljskog stabla

Prikupljanje podataka o rođacima prilično je težak zadatak. Jednostavno zato što će se sa svakom generacijom eksponencijalno povećavati broj ljudi o kojima je potrebno prikupiti podatke. Čak i kada koristite uzlaznu shemu, uzimajući u obzir samo izravne grane, do sedme generacije brojat ćete 126 predaka.

Registracija i pohrana svih ovih podataka korištenjem papirnati mediji nezgodan. Puno lakši za korištenje elektronske baze podataka podaci. Možete sami izraditi potrebne datoteke u programu Excel ili Access. Ili upotrijebite specijalizirane programe koji su inicijalno konfigurirani kako bi što lakše rasporedili informacije u vašoj obitelji, prikazali ih i prikazali u lijepom i razumljivom obliku.

Postoje mnoge online usluge o temama rodovnika. Oni će ispravno sastaviti vaše obiteljsko stablo, pomoći vam pronaći podatke o rođacima i pružiti uzorke dizajna.

• Neki od njih pružaju mogućnost izrade dijagrama vaše obitelji na mreži. na njih poslije besplatna registracija potrebno je unijeti podatke o svakom rođaku, navesti njegove obiteljske veze, dati fotografije, a usluga će sama grafički izgraditi potrebnu strukturu.

• Postoje više profesionalnih stranica s više postavki. Automatski provode dodatnu analizu prezimena, pa čak i traže podatke u arhivi.

Zgodno rješenje, ali nažalost takvi servisi postoje relativno kratko, obično oko 5 godina, nakon čega ćete vrlo vjerojatno izgubiti pristup unesenim podacima.

• Za dublji rad bolje je koristiti posebni programi, radeći neovisno o Internetu. Oni su plaćeni i besplatni. Potonji imaju ograničeniju funkcionalnost.

• Ili kontaktirajte posebnu genealošku tvrtku, uz njezinu pomoć pronađite podatke o svojim obiteljskim vezama i lijepo ih posložite u obiteljsko stablo ili

Izrada rodovnice započinje prikupljanjem podataka o obitelji, a prije svega prikupljanjem podataka o proband- pojedinac koji je predmet interesa istraživača (liječnika, učitelja). Najčešće je to pacijent ili nositelj simptoma koji se proučava. Međutim, zdrave osobe također mogu potražiti medicinske genetske konzultacije. U ovom slučaju koristi se izraz "konzultant". U grafičkom prikazu rodovnika proband je označen odgovarajućim znakom i strelicom koja ide odozdo prema gore i slijeva na desno. Prozivaju se djeca istog roditeljskog para (braća i sestre). braća i sestre. Ako braća i sestre imaju samo jednog zajedničkog roditelja, nazivaju se polubraća i sestre. Postoje polumaternični (zajednička majka) i polukrvni (zajednički otac) sibs. Obitelj u užem smislu odnosi se na roditeljski par i njihovu djecu (uža obitelj), ali ponekad i na širi krug krvnog srodstva. U potonjem slučaju, bolje je koristiti izraz "rod".

Obično se rodovnica prikuplja u vezi s proučavanjem jedne ili više bolesti (osobina). Liječnika ili genetičara uvijek zanima određena bolest ili simptom.

Ovisno o svrsi istraživanja, rodovnik može biti potpun ili ograničen: može odražavati ili kliničke značajke ili genetski status članova rodovnika. U svakom slučaju, treba težiti što cjelovitijem sastavljanju rodovnice u uzlaznom, silaznom i bočnom smjeru. Što je više generacija uključeno u genealogiju, to ona može sadržavati više informacija. Međutim, njegova opsežnost može dovesti do pojave pogrešnih podataka. Za razjašnjenje informacija koriste se različite vrste medicinske dokumentacije, fotografije rođaka i rezultati dodatnih studija. Što je veća dubina i širina genealoške pretrage, to su dobivene informacije vrjednije i pouzdanije.

Radi jasnoće, prikupljeni podaci prikazani su u obliku određenih simbola, od kojih su neki prikazani na sl. IX.1.

Riža. 1X.1. Simboli koji se najčešće koriste u sastavljanju rodovnika su:

1 - muška osoba;2 - ženska osoba;3 - bolestan;4 - brak; 5 - brak u krvnom srodstvu;6 - braća i sestre;7 - polubraća i sestre;8 - polubraća i sestre;9 - monozigotni blizanci;10 - dizigotni blizanci;11 - posvojenje;12 - spol nepoznat;13 - pobačaj;14 - medicinski pobačaj;15 - mrtav;16 - proband;17 - heterozigotne osobe;18 - heterozigotni nositelj recesivnog gena na X kromosomu;19 - trudnoća;20 - neplodan brak;21 - osobno pregledan

Smatra se da "klinički" pedigre predstavlja nasljeđe određene bolesti ili nekoliko bolesti. Najveći broj bolesti (znakova) u jednom simbolu, tj. kod jednog pojedinca u grafičkom prikazu ne bi smjelo biti više od četiri nozološka oblika ili znaka. Ako je klinički pedigre posvećen analizi samo jedne specifične bolesti, tada oznake odgovaraju slici pacijenta i pacijentice. Ako su u kliničkom pedigreu ucrtane dvije bolesti, npr. hipertenzija i pretilost, tada se obično koriste sljedeće oznake: svaki simbol se dijeli na dva jednaka dijela, pri čemu se označavaju bolesnici s prvom bolešću (hipertenzijom), a kao bolesnici s pretilošću. U ovom bi pedigreu simbol označavao mušku jedinku koja istovremeno boluje od hipertenzije i pretilosti.

U nekim slučajevima, različite vrste sjenčanja elemenata koriste se za prikaz različitih bolesti u pedigreu (slika IX.2). Grafički prikaz rodovnice dopunjen je obaveznim dijelovima: “Simboli” i “Legenda rodovnice”.

uvjetno simboli su popis simbola koji se koriste u grafičkom prikazu rodovnice. U pravilu se koriste standardne ikone-simboli (slika IX.1). Međutim, ovisno o zadaćama, ciljevima i karakteristikama rodovnika, sastavljač ima pravo koristiti izvorne (vlastite) oznake uz obvezno objašnjenje kako bi se isključila mogućnost krivog tumačenja podataka. Kako bi se objasnila načela označavanja i sastavljanja rodovnika, navedena su dva primjera (sl. 1X.2 i 1X.3).

Legenda rodovnica je obavezan element opisa rodovnice. Uključuje:

1) detaljan opis svakog člana rodovnice, podaci o kojima su obvezni ili bitni za razumijevanje prirode nasljeđivanja bolesti (osobine) ili karakteristika kliničke manifestacije;

2) popis izvora medicinskih i drugih informacija sa značajnim informacijama;

3) naznaka prirode patološkog procesa ili njegove lokalizacije (na primjer, nekim članovima rodovnice dijagnosticiran je izolirani maligni tumor želuca, drugima višestruka neoplazija);

4) naznaku vremena početka bolesti i obilježja tijeka;

5) naznaku starosti i uzrok smrti;

6) opis dijagnostičkih i identifikacijskih metoda (na primjer, kvalitativna ili kvantitativna priroda opisanog (znaka).

Dakle, „Legenda rodovnika“ je podatak o članovima rodovnika s detaljnim prikazom svih podataka koji su nužno bitni za analizu.

Generacije su označene rimskim brojevima od vrha prema dolje, obično smještenim lijevo od rodovnice. Posljednja generacija predaka za koju su prikupljeni podaci označena je kao 1. generacija. Svi elementi jedne generacije (cijeli red) numerirani su arapskim brojevima s lijeva na desno, redom. Braća i sestre poredani su u rodovnici po redu rođenja. Dakle, svaki član rodoslova ima svoje koordinate, na primjer u rodovniku prikazanom na Sl. IX.2, probandov djed po majci - II-3, ima neurofibromatozu.

Sve jedinke iste generacije trebaju biti postavljene strogo u jedan red. “Obustavljanje” simbola između generacija je velika pogreška. Ako je rodovnik opsežan, generacije se ne mogu poredati u vodoravne redove, već u koncentrične krugove (slika IX.4). U rodovnici je važno zabilježiti one koji su osobno pregledani zbog prisutnosti znaka bolesti ili bolesti.

Istraživač mora težiti dobivanju objektivnog primarnog materijala, koji služi kao osnova za statističku i genetsku analizu.

GENETIČKA ANALIZA RODOVNIKA

Glavna svrha proučavanja genealoških podataka je utvrđivanje genetskih obrazaca povezanih s bolešću ili osobinom koja se analizira.

Za otkrivanje nasljednosti neke osobine (bolesti) i utvrđivanje vrste nasljeđivanja koriste se različite metode statističke obrade dobivenih podataka.

Zakonima nasljeđivanja koje je otkrio Mendel podliježu samo one nasljedne bolesti čiji je uzrok (etiološki faktor) mutacija jednog gena. Ovisno o kromosomskom položaju i karakteristikama gena, razlikuju se:

autosomno dominantni i autosomno recesivni tipovi nasljeđivanja, kada se gen nalazi u jednom od 22 para autosoma (nespolnih kromosoma);

X-vezani dominantni i recesivni tipovi nasljeđivanja, kada se gen nalazi na X kromosomu;

Y-siegotensko (holandričko) nasljeđe, kada se gen nalazi na Y kromosomu;

mitohondrijsko (citoplazmatsko) nasljeđe, kada dolazi do mutacije u mitohondrijskom genomu.

Važno je razumjeti da u nekim slučajevima izračuni omjera broja bolesnih i zdravih u jednoj određenoj obitelji mogu dati netočnu ideju o vrsti nasljeđa. To je uglavnom zbog slučajne prirode distribucije kromosoma tijekom gametogeneze. U pojedinoj obitelji omjer bolesne i zdrave djece može značajno odstupati od teoretski očekivanih omjera karakterističnih za određeni tip nasljeđa. Međutim, priroda podrijetla, karakteristike prijenosa bolesti (osobine) u generacijama i usklađenost s kriterijima nasljeđivanja jedne ili druge vrste omogućuju izvođenje određenog zaključka o vrsti nasljeđivanja patologije ( osobina) u određenoj obitelji.

Riža. 1. Rodovnica obitelji s Minkowski Shoffar anemijom (autosomno dominantni tip nasljeđivanja)

Riža. 2. Rodovnica s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja bolesti (adrenogenitalni sindrom)

Riža. 3. Rodovnica obitelji s Duchenneovom mišićnom distrofijom (X-vezano recesivno nasljeđe)

Riža. 4. Rodovnica bolesnika s bronhijalnom astmom.

ZADACI IZ GENETIKE.

Zadatak br. 1

Djevojka čiji otac boluje od hemofilije udaje se za zdravog muškarca.

Kakva se djeca mogu očekivati ​​iz ovog braka?

Napravite obiteljsko stablo.

Zadatak br. 2

Dječak star tri dana, od 27-godišnje majke koja boluje od dijabetesa. Rođen je u punom terminu iz prve trudnoće, tjelesne težine 4700 g, tjelesne dužine - 53 cm, privukao je pozornost: natečeno lice u obliku mjeseca, kratak debeli vrat. Od prvih sati života razvio je sindrom respiratornog distresa. Granice srca su proširene ulijevo do srednje aksilarne linije. Hipoglikemija je otkrivena u krvi.

Potrebna dodatna istraživanja.

Pretpostavljena dijagnoza.

Zadatak br. 3

Dijete, 10 mjeseci. Rođena iz prve trudnoće. Porod u terminu s porođajnom težinom od 3300 g, tjelesnom dužinom - 52 cm. Trudnoća je protekla bez ikakvih posebnosti. Odmah je vrisnuo. Pripojen na dojku u prvih 30 minuta života, voljno je sisao. Dobro sam se udebljao. Na umjetnom hranjenju od jednog mjeseca s formulom "Tonus". Blijeda koža, plave oči. Trenutno ne može držati glavu, ne može sjediti, zubi su mu 2/2. Veliki fontanel 1X1 cm Ne drži igračke, ne prepoznaje roditelje. Tjelesna težina 8,5 kg, duljina tijela - 70 cm, opseg glave - 45 cm. Nakon pregleda, od djeteta se otkriva neugodan miris. U rodovnici je rođak ovog djeteta bio bolestan.

Vaša sumnja na dijagnozu.

Vrsta nasljeđivanja ove bolesti.

Zadatak br. 4

Analizirajte podatke o blizancima dane u tablici kako biste utvrdili ulogu nasljeđa i okolišnih čimbenika u razvoju svojstava:

Napomena: MB - monozigotni blizanci; DB - dvojajčani blizanci.

Problem #5

Dijete iz 2 trudnoće, 2 termina tjelesne težine 3500 g, tjelesne dužine - 52 cm, opseg glave - 36 cm završilo je mrtvorođenčetom. Majka ima 23 godine, otac 25 godina. Roditelji se smatraju zdravima. Od prvog dana života dijete ne podnosi dobro hranjenje i povrati. Zabilježeni su dispeptički simptomi i nadutost. Trećeg dana pojavilo se ikterično bojenje kože i bjeloočnice, koje se nakon 5-6 dana nije smanjivalo. Nikakva patologija nije otkrivena u plućima ili srcu. Jetra +4cm, slezena +2cm. U dobi od mjesec dana došlo je do zaostajanja u neuropsihičkom razvoju (ne smiješi se, ne drži glavu u položaju na trbuhu). Dobitak na težini u prvom mjesecu bio je 350g. Nakon pregleda kod oftalmologa dijagnosticirana je katarakta. Laboratorijska pretraga: opća krvna slika (10. dan) Er. - 5,2X10 12 /l; Hb - 140 g/l; Ht - 0,42; Jezero. - 10,2X109/l; p-2, s-24, l-72, m-2; ESR - 3 mm / h, šećer u krvi - 2,1 mmol / l; opća analiza urina - relativna gustoća - 1002; bjelančevine - tragovi; leukociti - 0-1 u vidnom polju.

Vjerojatna dijagnoza.

Vrsta nasljeđivanja.

Prognoza za buduću braću i sestre.