Теория центральных мест и иерархия населенных пунктов. Постулаты классической теории центральных мест. Иерархия центральных мест

Специфика человека, как генетического объекта, отражается на наборе методов, которые используют в генетике человека.

На первое место выходит генеалогический метод , или метод родословных, который предусматривает прослеживание болезни или патологического признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Это один из самых старых и широко используемых методов. Метод применим, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений. Сбор сведений начинается от пробанда , которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя. Обычно это больной или носитель какой-либо мутации. Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами . Метод применяют при установлении наследственного характера изучаемого признака, при определении типа наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании и пр.

Правила составления родословных

1.Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали или радиусе (для обширных родословных). Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной – арабскими.

2.Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола - квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вверх, так и вниз.

3.Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева направо), соединив их графическим коромыслом.

4.Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака.

5.На линии (радиусе) родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства.

6.На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей.

7.Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек.

8.Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже пробанда.

9.После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной).

10.Укажите, если это возможно, генотипы всех членов родословной.

11.Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную доля каждой болезни по отдельности.

Анализ родословной

При анализе родословных следует учитывать ряд особенностей разных типов наследования признаков. Типы наследования :

ü Аутосомно-доминантное наследование – наследование доминантных признаков, не сцепленных с полом. Такие признаки встречаются в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково часто у представителей обоих полов; если носителем является один из родителей, то признак проявляется либо у всех потомков, либо у половины. По этому типу наследуются карликовость, наличие веснушек, шестипалость, близорукость и т.д.

ü Аутосомно-рецессивное наследование – наследование, при котором не сцепленные с полом признаки фенотипически проявляются только у гомозигот по рецессивным аллелям. Признак встречается редко, не во всех поколениях, одинаково часто у представителей обоих полов; признак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком; если один из родителей является носителем признака, то признак у детей либо не проявится, либо проявится у половины потомства. Так наследуются сахарный диабет, некоторые формы шизофрении, рыжие волосы, отрицательный резус-фактор и др.

Часто аутосомно-рецессивное наследование признака проявляется в случае кровнородственных браков

ü Доминантное Х-сцепленное наследование – признак чаще встречается у лиц женского пола, так как они могут его наследовать с равной вероятностью как от отца, так и от матери, а мужчины могут наследовать его только от матерей. Если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, и может проявляться как у мальчиков, так и у девочек. Если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей – нет. Потемнение эмали зубов и др.

ü Рецессивное Х-сцепленное наследование – признак чаще встречается у лиц мужского пола, обычно проявляется через поколение; если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей; если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут стать и лица женского пола. Гемофилия, дальтонизм и др.

ü Y-сцепленное наследование – признак встречается только у лиц мужского пола; если отец несет признак, то, как правило, этим признаком обладают все его сыновья. Гипертрихоз и др.

Митохондриальное, или цитоплазматическое наследование – это наследование генов, локализованных в ДНК митохондрий. Особенности этого типа наследования определяются тем, митохондрии в клетках человека всегда имеют материнское происхождение, поскольку попадают в зиготу только с цитоплазмой яйцеклетки (головка спермиев практически лишена цитоплазмы и цитоплазмтических структур). Митохондриальная ДНК содержит несколько тысяч генов. Мутации этих генов приводят к развитию довольно тяжелых заболеваний нервной, мышечной системы и органов чувств, которые составляют особую группу патологии человека - митохондриальные болезни.
Для митохондриального наследования характерны следующие черты: Болезнь передается только от матери; б олеют и мальчики, и девочки; б ольные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.

К митоходриальным болезням относятся: атрофия зрительного нерва Лебера, прогрессирующая офтальмоплегия, синдром Цельвегера, синдром Кернса-Сейра, митохондриальная миопатия и др.

Одним из универсальных и наиболее часто используемых методов в генетике человека является генеалогический.

Генеалогический метод - составление родословных и исследования наследования определенных признак ряде поколений.

Этот метод позволяет решить следующие теоретические и прикладные проблемы:

Есть исследуемая признак наследственной (при наличии ее у родственников)

Тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомно или сцепленное с полом)

Зиготность лиц родословной (гетеро- или гомозиготные)

Частота или вероятность фенотипического проявления гена;

Вероятность рождения ребенка с наследственной патологией.

Генеалогический метод предусматривает следующие этапы исследования: сбор данных о всех родственников обследуемого, составление родословной, анализ родословной и выводы.

Сбор данных о всех родственников обследуемого

Родословная, как правило, составляют по одному или нескольким признакам. В зависимости от цели исследования родословная может быть полным или частичным, однако лучше сделать наиболее полный родословную по восходящим, нисходящим и боковым направлениям. Сложность сбора данных заключается в том, что обследуемый носитель признака (пробанд) должен хорошо знать своих родственников и состояние их здоровья по линии матери и отца не менее в трех поколениях, случается очень редко. Однако опрос, как правило, недостаточно. Некоторым членам родословной приходится назначать полное медицинское обследование для уточнения состояния их здоровья.

составление родословной

Для составления родословных используют условные обозначения (рис. 3.1).

Рис. 3.1.

Необходимо придерживаться определенных правил: составление родословной начинают с пробанда, каждое поколение слева нумеруют римскими цифрами, символы, обозначающие особей одного поколения, располагают по горизонтали и нумеруют арабскими цифрами в порядке их рождения. Основой родословной является пробанд, с которого начинают генетическое исследование семьи.

Анализ родословной. Прежде всего определяют природу исследуемого признака. Если этот признак проявляется в ряде поколений, то можно считать, что она имеет наследственную природу. После этого необходимо определить тип наследования признака. Для этого используют приемы генетического анализа, а также различные статистические методы обработки данных многих родословных.

Генетический анализ родословных позволяет выявить простые типы наследования признаков - аутосомно-доминант-ный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что ген исследуемого признака содержится в определенной аутосоме и проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. В родословной его определяют по следующим свойствам: исследуемая признак имеется в каждом поколении независимо от пола, проявление признака наблюдается также по горизонтали - у братьев и сестер (рис. 3.2).

Рис. 3.2. Родовид с аутосомно-доминантным типом наследования (брахидактилия, или короткопалисть)

В зависимости от зиготности родителей за аллелями, которые контролируют признак, рождения детей с аутосомно-доминантным признаком может иметь такую вероятность:

100%, если хотя бы один из родителей гомозиготный по доминантному аллелю;

75%, если оба родителя гетерозиготные;

50%, если один из родителей гетерозиготы, а другой - гомозиготный по рецессивному аллелю.

Аутосомно-доминантные признаки отчетливо проявляются лишь при условии гомозиготности. В гетерозигот имеющийся промежуточный фенотип по исследуемой признаку. Если это болезнь, то она в случае гетерозиготности может проявляться не в каждом поколении.

По аутосомно-рецессивного типа наследования ген исследуемого признака расположен в аутосоме, а проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. Этот тип наследования характеризуется следующими особенностями: исследуемая признак имеется не в каждом поколении, ребенок с признаком может родиться у родителей, у которых она отсутствует (гетерозиготные родители), признак встречается с одинаковой частотой независимо от пола и наблюдается по горизонтали (рис, 3.3).

Рис. 3.3. Родовид с аутосомно-рецессивным типом наследования (альбинизм)

Вероятность наследования аутосомно-рецессивного признака в зависимости от зиготности родителей за аллелями, которые контролируют признак, может быть такой:

25%, если оба родителя гетерозиготные;

50%, если один из родителей гетерозиготы, а другой гомозиготный по этому рецессивным геном;

100%, если оба родителя гомозиготные по рецессивному аллелю.

В случае наследственной болезни аутосомно-рецессивного типа вероятность наследования составляет 25%. Такие больные или не доживают до наступления половой зрелости, или не женятся.

Наследование, сцепленное с полом, может быть Х-сцепленным доминантным, Х-сцепленным рецессивным и В-сцепленным. Это означает, что ген, контролирующий изучаемый признак, содержится в половых хромосомах - X или У.

1. Х-сцепленный доминантный тип наследования. Он обладает следующими свойствами: женщины с таким признаком в два раза больше, чем мужчин; признак проявляется в каждом поколении; отец-носитель признака передает ее всем дочерям, а сыновьям не передает его; мать-носитель признака может передать ее половине своих детей независимо от пола; у детей признак окажется тогда, когда ее нести хотя бы один из родителей; дети родителей, лишенных признаки, тоже без нее. Примером такого признака может быть коричневую окраску эмали зубов (рис. 3.4).

Рис. 3.4. Родовид с Х-сцепленным доминантным типом наследования (коричневую окраску эмали зубов)

2. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Он характеризуется следующими свойствами: признак имеется не в каждом поколении; ребенок с признаком может родиться у родителей, лишенных ее, признак проявляется преимущественно у мужчин и, как правило, по горизонтали; отец, лишенный признаки, не является носителем аллеля этого признака и не передает ее дочерям.

Если женятся женщина, лишенная признаки, и человек с признаком, то все их дети будут без признака. Дочери получат от отца Х-хромосому с геном признака (рецессивного) и будут гетерозиготными носителями, так вторую Х-хромосому (с доминантным геном) они получат от матери.

У мужчины без признака и женщины-носителя аллеля признаки вероятность рождения мальчика с признаком составляет 50% от всех ребят и 25% от всех детей.

Вероятность рождения девочек с признаком очень мала, и это возможно только тогда, когда отец имеет признак, а иметь гетерозиготы носитель гена признаки. При этом половина девушек будет с признаком, а вторая половина будет нести аллель в гетерозиготном состоянии.

Классическим примером наследования признаков по Х-сцепленным рецессивным типом может быть болезнь гемофилия, которая вызывает усиленные кровотечения из-за недостатка в организме факторов свертывания крови (рис. 3.5).

Рис. 3.5. Родовид с Х-сцепленным рецессивным типом наследования (гемофилия)

3. В-сцепленное наследования или голандричне. Оно свойственно только мужскому полу. Y-хромосома человека содержит совсем немного генов, которые передаются от отца только сыновьям. При этом признак присутствует во всех поколениях и у всех мужчин. Примером голандричного наследования может быть наследования гипертрихоза (наличие волос по краю ушных раковин (рис. 3.6).

Рис. 3.6. Родовид с У-сцепленным типом наследования (гипертрихоз)

Генетический метод можно использовать также при диагностировании болезней с наследственной предрасположенностью, наследование которых подчинено закону Менделя.

Прослеживая их, можно многое узнать о себе и скорректировать собственную судьбу. Даже тем, кто еще мало задумывается о собственном происхождении, эта информация будет полезна хотя бы на уровне определения генетических предрасположенностей к заболеваниям.

Но собрать и правильно оформить сведения о своих родных очень нелегко. В этой статье мы расскажем о том, как правильно составить генеалогическое (родословное) дерево семьи со схемами, примерами и шаблонами.

Что такое генеалогическое дерево

Родословное древо – условная схема, описывающая родственные связи в пределах одной семьи. Оно достаточно часто изображается в виде реального дерева. Рядом с корнями обычно располагается родоначальник или же последний потомок, для которого составляется схема, а на ветвях различные линии рода.

В древности сохранение знаний о своем происхождении было прямой необходимостью каждого. Уже во времена неолита люди знали, что близкородственные браки ведут к появлению нежизнеспособных детей. Поэтому мужчины брали себе жен в соседних селениях, родах и племенах. Впрочем, иногда требовалось сохранить внутри линии какие-то качества, и тогда люди выбирали невест и женихов среди ограниченного круга. Но и в первом, и во втором случае знание своих предков было обязательным.

Кровь (кровное родство) в прошлом означала не только наличие родственных связей, но и некую психо-эмоциональную общность, и в отношении представителей одной семьи спектр ожиданий от людей был довольно близким.

Такое поведение имеет под собой почву. Замечали ли вы, что есть семьи, представители разный линий и поколений которых сами по себе выбирают близкие направления развития. Есть семьи, в которой все связаны с искусством, а есть те, где на протяжении поколений каждый второй имеет склонность к инженерным наукам. И дело тут не только в воспитании, но и в особенностях функционирования организма. Генетическая предрасположенность проявляет себя не только в болезнях, но и в талантах представителей родственной линии.

Система родов поддерживалась и социальным устройством. Большинство обществ проходят этапы сначала кастовой, потом сословной, потом классовой системы. И браки в них обычно устраиваются в пределах своего социального круга.

История рода может пролить свет на многие личные ценности. Очень многое закладывается в человека в самом раннем возрасте на примере отношений его родителей и их родственников: модели поведения, структура мышления, привычки и слова. Но наследование не всегда прямое. Изучение истории рода и воссоздание родового древа способствует самоидентификации личности, позволяет осознать свои личностные основы. Это полезно как самому человеку, так и семье в целом. Сам процесс сбора сведений и их оформления будет полезен для налаживания контакта между родственниками.

Есть несколько методов составления родословного древа:

• Восходящее. Здесь цепочка строится по направлению от потомка к предкам. В качестве начального элемента выступает составитель схемы. Способ удобен тем, кто только начал изучение своей семьи. Составитель располагает информацией в основном о своих ближайших родственниках: родителях, дедушках, бабушках и т. д. – и постепенно углубляется в прошлое.

• Нисходящее. В этом случае цепочка имеет противоположное направление. В качестве начала выступает один предок (или супруги). Для такого построения нужно обладать достаточно обширными сведениями о своих родственниках.

Составляя родословное дерево нужно учитывать линии наследования. Они бывают двух видов:

• Прямая ветвь. Цепочка включает, Вас, Ваших родителей, их родителей и т. д.

• Боковая ветвь. Она учитывает Ваших братьев и племянников, братьев и сестер дедушек и бабушек, прадедушек и прабабушек и т. д.

Эти схемы – восходящую и нисходящую с прямыми и боковыми ветвями – можно составлять, как смешанную: одновременно для мужчин и женщин своего рода, – так и для отслеживания наследования только по роду отца или матери.

Родовое древо можно оформлять следующим образом:

Привычное нам ветвящееся взаиморасположение, которое часто дополняют рисунком дерева. Подходит для оформления генеалогических схем любой степени сложности.

• Вы нарисуйте в этом стиле восходящее родовое дерево вашего ребенка.

• Сделайте прекрасный подарок для дальнего родственника, изобразив на схеме в качестве начальной фигуры общего предка и от него построив нисходящую систему связей всех двоюродных и троюродных братьев и сестер.

• Оформите чертеж в виде песочных часов. Такой вариант подойдет для старших родственников: дедов или прадедов. Возьмите их в качестве ключевых фигур и составьте генеалогическое родословное древо этих членов своей семьи, совместив на рисунке нисходящие и восходящие схемы – родителей и потомков.

Схема «бабочка» по своей сути довольно близка к варианту «часы». У неё исходной точкой являются супруги, по обеим сторонам от них располагаются восходящие родовые древа их родителей, а внизу нисходящее.

Существует еще один вариант построения структуры. Он не распространен на территории России, но позволяет создать достаточно полное описание семейных связей. Это так называемая круговая таблица. Она также способна вмещать восходящее и нисходящее направления описание рода.

• Для простых схем можно взять в качестве основы четверть круга – схема «веер».

• Есть вариант оформления восходящей или нисходящей структуры в виде концентрированных окружностей, в которых вписывают предков или потомков.

• Или же круг можно разделить и составить генеалогическое древо рода, совместив оба направления семьи аналогично шаблону «часы».

Любой из описанных вариантов можно дополнить фотографиями и заметками.

Как самостоятельно можно составить генеалогическое древо семьи

Исследование лучше начинать с семейного архива. Посмотрите, остались ли у вас старые фотографии и официальные документы Ваших старших родственников. Особенно полезные будут документы: свидетельства о браке или рождении, дипломы, аттестаты, трудовые книжки, – поскольку именно с их помощью проще всего начинать поиски в архиве. Все бумаги и фотографии стоит отсканировать, сохранить где-нибудь в цифровом формате и в дальнейшем использовать именно их. А оригиналы вернуть на место, чтобы не потерять эти важные свидетельства.

Следующим важным этапом является опрос родственников. И поскольку родные невечны, затягивать с ним не стоит. Чтобы не переутомить пожилых людей и не запутаться самому, важно заранее очертить круг вопросов. К примеру, когда мы составляем генеалогическое древо семьи, стоит интересоваться информацией:

• Когда и где родились те или иные родственники.
• Где и когда работали.
• Время и место учебы.
• На ком и когда женились.
• Сколько у них было детей, их имена и даты рождения.
• Если родственники умерли, стоит знать, когда и где это произошло.

Как Вы видите, с точки зрения дальнейших поисков, из перечня самая важная информация – это место и время тех или иных событий. Зная их, можно обращаться в архивы за документами.

Но с точки зрения семьи намного важнее услышать рассказы о жизни своих родных. Каждая семья хранит свои предания, в каждой происходило что-то, достойное памяти поколений. Поэтому не пренебрегайте долгими разговорами о прошлом.

При сборе устных сведений стоит пользоваться диктофоном, чтобы не упустить ни одной мелочи.

Всю полученную информацию важно грамотно и быстро структурировать, иначе Вы просто запутаетесь в хитросплетениях Ваших семейных связей. Сведения Вы можете хранить на бумажных носителях в папках, относящихся к каждой линии семьи. Или же создать отдельную папку на компьютере, куда будете помещать файлы о каждом из родственников.

Некоторые люди исследуют свою родословную годами, постепенно углубляя знания о своих родных по прямой и непрямой линии.

Но можно начальные этапы процесса сделать более быстрым, предложите своим родным поучаствовать с вами в этом важном деле. Если несколько человек каждый по своей линии составит список ближайших родственников с именами, фотографиями и датами, а потом все эти сведения объединят в единую схему, Вы сможете получить родословное древо на несколько поколений глубь всего за несколько месяцев. К тому же, такое решение поможет наладить общение между отдельными ветвями семьи.

Сервисы и программы, помогающие составить родословное древо семьи

Сбор информации о родственниках достаточно трудное дело. Просто потому что с каждым поколением количество людей, о которых нужно собрать сведения, будет увеличиваться в геометрической прогрессии. Даже при использовании восходящей схемы с учетом только прямых ветвей к седьмому поколению Вы будете насчитывать 126 человек предков.

Регистрация и хранение всех этих сведений с помощью бумажных носителей неудобна. Намного проще использовать электронные базы данных. Можно самостоятельно создать необходимые файлы в Excel или Access. Или же воспользоваться специализированными программами, которые изначально настроены так, чтобы максимально легко скомпоновать информацию в Вашей семье, отобразить и вывести ее в красивом и понятном виде.

Существуют много интернет-сервисов по родословной тематике. Они правильно составят Ваше генеалогическое древо, помогут с поиском информации о родственниках, предоставят образцы оформления.

• Некоторые из них предоставляют возможность создать схему Вашего рода онлайн. На них после бесплатной регистрации нужно ввести информацию о каждом родственнике, указать его семейные связи, предоставить фотографии, а сервис уже сам графически построит необходимую структуру.

• Есть более профессиональные сайты с большим количеством настроек. Они автоматически проводят дополнительный анализ фамилии и даже ищут сведения в архивах.

Удобное решение, но, к несчастью, подобные сервисы существуют относительно недолго, обычно около 5 лет, после чего Вы, скорее всего, потеряете доступ к введенной информации.

• Для более глубокой работы лучше использовать специальные программы, работающие в независимо от интернета. Они бывают платными и бесплатными. Последние имеют более ограниченный функционал.

• Или обратиться в специальную фирму, занимающуюся генеалогией, с ее помощью найти сведения о своих родственных связях, и красиво их оформить генеалогическое древо или

Составление родословной начинается со сбора сведений о се­мье, и прежде всего со сбора сведений о пробанде - индивиде, который является предметом интереса исследователя (врача, пе­дагога). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Однако за медико-генетической консультацией могут обращаться и здоровые индивиды. В этом случае используется термин «кон­сультирующийся». В графическом изображении родословной пробанд отмечается соответствующим знаком и стрелкой, которая идет снизу вверх и слева направо. Дети одной родительской пары (бра­тья и сестры) называются сибсами. Если сибсы имеют только од­ного общего родителя, они называются полусибсами. Различают единоутробных (общая мать) и единокровных (общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их де­тей (ядерная семья), но иногда и более широкий круг кровных родственников. В последнем случае лучше использовать термин «род».

Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков). Врач или генетик все­гда интересуется каким-то конкретным заболеванием или при­знаком.

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной: она может отражать либо клинические признаки, либо генетический статус членов родословной. В любом случае нужно стремиться к наиболее полному составлению родос­ловной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Чем больше поколении вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать. Однако ее обширность может обусловить появление в ней ошибочных данных. Для уточнения сведений привлекаются различного рода медицинская документа­ция, фотографии родственников, результаты дополнительных исследований. Чем больше глубина и широта генеалогического поиска, тем ценнее и надежнее получаемая информация.

Для наглядности собранные данные изображают в виде опреде­ленных символов, некоторые из которых представлены на рис. IХ.1.

Рис. 1Х.1. Символы, наиболее часто используемые при составлении родословных:

1 - лицо мужского пола; 2 - лицо женского пола; 3 - больные; 4 - брак; 5 - кровнородственный брак; 6 - сибсы; 7 - единоутробные сибсы; 8 - единокров­ные сибсы; 9 - монозигошые близнецы; 10 - дизиготные близнецы; 11 - усы­новление; 12 - пол неизвестен; 13 - выкидыш; 14 - медицинский аборт; 15 - умершие; 16 - пробанд; 17 - гетерозиготные индивиды; 18 - гетерозиготная носительница рецессивного гена в Х-хромосоме; 19 - беременность; 20 - бес­плодный брак; 21 - лично обследован

Под «клинической» родословной понимают отображение на­следования конкретного заболевания или нескольких заболеваний. Максимальное число заболеваний (признаков) в одном символе, т.е. у одного индивида, в графическом изображении не должно превышать четырех нозологических форм или признаков. Если кли­ническая родословная посвящена анализу только одного конкретного заболевания, то обозначения соответствуют изображению больного мужского пола и больной женского пола. Если в клинической родословной прослеживаются два заболевания, на­пример гипертоническая болезнь и ожирение, то обычно исполь­зуют следующие обозначения: каждый символ делят на две рав­ные части, при этом больные первым заболеванием (гипертонической болезнью) обозначаютсяа больные с ожирением какВ данной родословной символобозначал бы индивида мужского пола, страдающего и гипертонической болезнью, и ожирением одновременно.

В некоторых случаях для отображения в родословной различных заболеваний используют различающиеся виды штриховки элемен­тов (рис. IX.2). Графическое изображение родословной дополняет­ся обязательными разделами: «Условные обозначения» и «Легенда родословной».

Условные обозначения - это перечень символов, использован­ных при графическом представлении родословной. Как правило, применяют стандартные значки-символы (рис. IХ.1). Однако в за­висимости от задач, целей и особенностей родословных состави­тель вправе использовать оригинальные (собственные) обозначе­ния с обязательным их объяснением, чтобы исключить возмож­ность неправильных толкований данных. Для пояснения принципов обозначения и составления родословных приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).

Легенда родословной является обязательным элементом описа­ния родословной. Она включает:

1) подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характе­ра наследования заболевания (признака) или особенностей кли­нического проявления;

2) перечень источников медицинских и других сведений с со­держательной информацией;

3) указание на характер патологического процесса или его локализацию (например, у некоторых членов родословной диагностирована изолированная злокачественная опухоль желудка, у других - множественные неоплазии);

4) указание на время начала заболевания и особенности течения;

5) указание на возраст и причину смерти;

6) описание методов диагностики и идентификации (например, качественный или количественный характер описываемого (признака).

Таким образом, «Легенда родословной» - это информация о членах родословной с подробным изложением любых, но обяза­тельно существенных для анализа сведений.

Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, обыч­но они ставятся слева от родословной. Последнее поколите пред­ков, по которому собрана информация, обозначается как I поко­ление. Арабскими цифрами нумеруются все элементы одного по­коления (весь ряд) слева направо, последовательно. Братья и сес­тры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким об­разом, каждый член родословной имеет свои координаты, напри­мер в родословной, представленной на рис. IХ.2, дедушка пробанда по материнской линии - II-3, болен нейрофиброматозом.

Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд. «Подвешивание» символов между рядами поколений является грубой ошибкой. Если родословная обширна, то поколе­ния можно располагать не горизонтальными рядами, а концент­рическими кругами (рис. IX.4). В родословной важно отмечать лич­но обследованных на присутствие признака заболевания или забо­левания.

Исследователь должен стремиться к получению объективного первичного материала, который кладется в основу статистическо­го и генетического анализа.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Основной целью изучения генеалогических данных является установление генетических закономерностей, связанных с анали­зируемым заболеванием или признаком.

Для обнаружения наследственного характера признака (болез­ни) и установления типа наследования используются различные методы статистической обработки полученных данных.

Закономерностям наследования, открытым Менделем, подчи­няются только те наследственные заболевания, причиной которых (этиологическим фактором) является мутация одного гена. В зави­симости от хромосомной локализации и характеристик гена раз­личают:

аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы на­следования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (не­половых хромосом);

Х-сцепленный доминантный и рецессивный типы наследования, когда ген расположен в Х-хромосоме;

Y-сиеготенное (голандрическое) наследование, когда ген расположен в Y-хромосоме;

митохондриалъное (цитоплазматическое) наследование, когда мутация происходит в геноме митохондрий.

Важно понять, что в некоторых случаях расчеты соотношения числа больных и здоровых в одной конкретной семье могут дать неправильное представление о типе наследования. Это бывает обусловлено главным образом случайным характером распределения хромосом в процессе гаметогенеза. В конкретной семье соотноше­ние больных и здоровых детей может значительно отличаться от теоретически ожидаемых соотношений, характерных для опреде­ленного типа наследования. Однако характер родословной, осо­бенности передачи заболевания (признака) в поколениях, соот­ветствие критериям наследования того или иного типа позволяют сделать определенный вывод о типе наследования патологии (признака) в конкретной семье.

Рис. 1. Родословная семьи с анемией Минковского Шоффара (аутосомно-доминантный тип наследования)

Рис. 2. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (адреногенитальный синдром)

Рис. 3. Родословная семьи с мышечной дистрофией Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип наследования)

Рис. 4. Родословная больных с бронхиальной астмой.

ЗАДАЧИ ПО ГЕНЕТИКЕ.

Задача №1

Девушка, отец которой страдает гемофилией, выходит замуж за здорового мужчину.

Каких детей можно ожидать от этого брака?

Составьте родословную.

Задача №2

Мальчик трех дней, от матери 27 лет, страдающей сахарным диабетом. Родился в срок от первой беременности, с массой тела 4700г, длиной тела - 53 см. Обращал на себя внимание внешний вид ребенка: отечное, лунообразное лицо, короткая толстая шея. С первых часов жизни у него развился синдром дыхательных расстройств. Границы сердца расширены влево до средне-аксиллярной линии. При исследовании в крови обнаружена гипогликемия.

Необходимые дополнительные исследования.

Предположительный диагноз.

Задача №3

Ребенок, 10 месяцев. Родился от первой беременности. Роды в срок с массой тела при рождении 3300г, длиной тела - 52 см. Беременность протекала без особенностей. Закричал сразу. Приложен к груди в первые 30 минут жизни, сосал охотно. В весе прибывал хорошо. На искусственном вскармливании с одного месяца смесью «Тонус». Кожа бледная, голубые глаза. К настоящему времени головку не держит, не сидит, зубы 2/2. Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не держит, родителей не узнает. Масса тела 8,5кг, длина тела - 70 см., окружность головы - 45см. При осмотре определяется неприятный запах от ребенка. В родословной болел двоюродный брат данного ребенка.

Ваш предполагаемый диагноз.

Тип наследования данного заболевания.

Задача №4

Проведите анализ приведенных в таблице данных о близнецах с целью определения роли наследственности и факторов внешней среды в развитии признаков:

Примечание: МБ - монозиготные близнецы; ДБ - дизиготные близнецы.

Задача №5

Ребенок от 2 беременности, 2 срочных родов с массой тела 3500г, длиной тела - 52см, окружность головы - 36 см. Первая беременность закончилась мертворождением. Возраст матери 23 года, отца - 25 лет. Родители считают себя здоровыми. Ребенок с первых суток жизни плохо переносит кормление, срыгивает. Отмечались диспепсические проявления, вздутие живота. На третьи сутки появилось желтушное окрашивание кожи и склер, которое после 5-6 суток не имело тенденции к убыванию. Со стороны легких и сердца патологии не выявлено. Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте одного месяца наметилось отставание в нервно-психическом развитии (не улыбается, не держит головку в положении на животе). Прибавка массы тела за первый месяц составила 350г. При осмотре окулистом диагностирована катаракта. Лабораторное обследование: общий анализ крови (на 10 сутки) Эр. - 5,2Х10 12 /л; Нв - 140 г/л; Ht - 0,42; Лейк. - 10,2Х10 9 /л; п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ - 3 мм/ч, сахар крови - 2,1 ммоль/л; общий анализ мочи - относительная плотность - 1002; белок - следы; лейкоциты - 0-1 в поле зрения.

Предполагаемый диагноз.

Тип наследования.

Прогноз для будущих сибсов.