Centrinių vietų teorija ir gyvenviečių hierarchija. Klasikinės centrinių vietų teorijos postulatai. Centro vietų hierarchija

Asmens, kaip genetinio objekto, specifiškumas atsispindi metodų rinkinyje, kuris naudojamas žmogaus genetikoje.

Ateina į pirmą vietą genealoginis metodas , arba kilmės metodas, kuris apima ligos ar patologinio ženklo atsekimą šeimoje ar giminėje, nurodant kilmės narių santykių tipą. Tai vienas seniausių ir plačiausiai naudojamų metodų. Šis metodas taikomas, jei tiriamos savybės tiesioginiai motinos ir tėvo giminaičiai yra žinomi per kelias kartas. Informacijos rinkimas prasideda nuo bandymas, kuris yra asmens, kuris pirmą kartą pateko į tyrėjo akiratį, vardas. Paprastai tai yra pacientas ar tam tikros mutacijos nešėjas. Vadinami vienos tėvų poros vaikai (broliai ir seserys) broliai ir seserys... Šis metodas naudojamas nustatant tiriamo požymio paveldimumą, nustatant paveldėjimo tipą, sukibimą, teikiant medicinines ir genetines konsultacijas ir kt.

Kilmės dokumentų sudarymo taisyklės

1. Kilmė yra pavaizduota taip, kad kiekviena karta būtų savo horizontalioje arba spinduliu (plačioms kilmėms). Kartos sunumeruotos romėniškais skaitmenimis, o kilmės dokumentai - arabiškai.

2. Kilmės dokumento sudarymas prasideda nuo probandos. Įdėkite probando simbolį (priklausomai nuo lyties - kvadratą ar apskritimą, pažymėtą rodykle), kad galėtumėte iš jo nupiešti kilmę aukštyn ir žemyn.

3. Pirmiausia, šalia probando, padėkite jo brolių ir seserų simbolius gimimo tvarka (iš kairės į dešinę), sujungdami juos grafiniu spinduliu.

4. Virš probando linijos nurodykite tėvus, sujungdami juos vienas su kitu santuokos linija.

5. Ant tėvų linijos (spindulio) nupieškite artimiausių giminaičių ir jų sutuoktinių simbolius, atitinkamai sujungdami jų giminystės laipsnius.

6. Probanto eilutėje nurodykite jo pusbrolius ir kt. broliai ir seserys, atitinkamai sujungdami juos su tėvų linija.

7. Virš tėvų linijos nubrėžkite senelių liniją.

8. Jei zondas turi vaikų ar sūnėnų, padėkite juos ant linijos, esančios žemiau zondo.

9. Po kilmės įvaizdžio (arba kartu su juo) tinkamai parodykite požymio savininkus ar heterozigotinius nešėjus (dažniausiai heterozigotiniai nešėjai nustatomi surinkus ir išnagrinėjus kilmę).

10. Jei įmanoma, nurodykite visų kilmės dokumentų genotipus.

11. Jei šeimoje yra keletas paveldimų ligų, nesusijusių viena su kita, sudarykite kiekvienos ligos kilmės dalį atskirai.

Kilmių analizė

Analizuojant kilmės dokumentus, reikia atsižvelgti į daugybę savybių. skirtingi tipai bruožų paveldėjimas. Paveldėjimo tipai:

ü Autosominis dominuojantis paveldėjimas - dominuojančių bruožų, nesusijusių su lytimi, paveldėjimas. Tokie ženklai dažnai randami kilmės knygoje, beveik visose kartose, vienodai dažnai abiejų lyčių atstovuose; jei vežėjas yra vienas iš tėvų, tada bruožas pasireiškia arba visuose palikuoniuose, arba per pusę. Pagal šį tipą paveldimas nykštukas, strazdanų buvimas, šešiapirščiai, trumparegystė ir kt.

ü Autosominis recesyvinis paveldėjimas -paveldėjimas, kai su lytimi nesusiję bruožai fenotipiškai pasireiškia tik recesyvinių alelių homozigotose. Simptomas yra retas, ne visų kartų, vienodai dažnai abiejų lyčių; bruožas gali pasireikšti vaikams, net jei tėvai šio požymio neturi; jei vienas iš tėvų yra šio požymio nešiotojas, tada bruožas arba nepasirodys vaikams, arba pasirodys pusėje palikuonių. Taip paveldimas cukrinis diabetas, kai kurios šizofrenijos formos, raudoni plaukai, neigiamas Rh faktorius ir kt.

Dažnai autosominis recesyvinis bruožo paveldėjimas pasireiškia giminiškų santuokų atveju

ü Dominuojantis X susietas paveldėjimas - bruožas būdingesnis patelėms, nes jos gali paveldėti vienodą tikimybę tiek iš tėvo, tiek iš motinos, o vyrai - tik iš motinų. Jei motina serga, o tėvas yra sveikas, tada bruožas perduodamas palikuonims, nepriklausomai nuo lyties, ir gali pasireikšti tiek berniukams, tiek mergaitėms. Jei mama sveika, o tėvas serga, tada visos dukros turės simptomą, o sūnūs - ne. Dantų emalio patamsėjimas ir kt.

ü Recesinis X susietas paveldėjimas - ženklas dažniau pasitaiko vyrams, dažniausiai pasireiškia po kartos; jei abu tėvai yra sveiki, bet motina yra heterozigotinė, simptomas dažnai pasireiškia 50% sūnų; jei tėvas serga, o motina yra heterozigotinė, tada moterys taip pat gali tapti šio požymio savininkėmis. Hemofilija, spalvų aklumas ir kt.

ü Su Y susietas paveldėjimas - ženklas randamas tik vyrams; jei tėvas turi bruožą, tai paprastai visi jo sūnūs turi šią savybę. Hipertrichozė ir kt.

Mitochondrijų ar citoplazmos paveldėjimas – tai yra mitochondrijų DNR lokalizuotų genų paveldėjimas. Šio tipo paveldėjimo ypatybes lemia tai, kad žmogaus ląstelių mitochondrijos visada yra motinos kilmės, nes jos patenka į zigotą tik su kiaušialąstės citoplazma (spermos galvutėje praktiškai nėra citoplazmos ir citoplazmos struktūrų). Mitochondrijų DNR yra keli tūkstančiai genų. Šių genų mutacijos lemia gana išsivysčiusį vystymąsi rimtų ligų nervų, raumenų sistemos ir jutimo organai, sudarantys ypatingą žmogaus patologijos grupę - mitochondrijų ligas.
Šie mitochondrijų paveldėjimo bruožai būdingi:Liga perduodama tik iš motinos; btiek berniukai, tiek mergaitės yra apleisti; bVieniši tėvai neperduoda ligos savo dukroms ar sūnums.

Mitochondrijų ligos apima: Leberio optinę atrofiją, progresuojančią oftalmoplegiją, Zellwegerio sindromą, Kearnso-Sayro sindromą, mitochondrijų miopatiją ir kt.

Vienas iš universalių ir dažniausiai naudojamų žmogaus genetikos metodų yra genealoginis.

Genealoginis metodas - genealogijų sudarymas ir tam tikro požymio paveldėjimo studijos keliose kartose.

Šis metodas leidžia išspręsti šias teorines ir taikomas problemas:

Yra ištirtas paveldimumo bruožas (jei jis yra giminaičiuose)

Paveldėjimo tipas ir pobūdis (dominuojantis arba recesyvus, autosominis arba susijęs su lytimi)

Kilmės asmenų (hetero- ar homozigotinių) zigotiškumas

Geno fenotipinio pasireiškimo dažnis ar tikimybė;

Tikimybė turėti vaiką su paveldima patologija.

Genealoginis metodas numato tokius tyrimo etapus: duomenų apie visus tiriamojo giminaičius rinkimas, kilmės dokumento sudarymas, kilmės duomenų analizė ir išvadų darymas.

Duomenų apie visus tiriamojo giminaičius rinkimas

Kilmė, kaip taisyklė, sudaryta pagal vieną ar kelias savybes. Priklausomai nuo tyrimo tikslo, kilmė gali būti išsami arba dalinė, tačiau geriau sudaryti išsamiausią kilmės, didėjimo, mažėjimo ir šoninę kryptį. Duomenų rinkimo sudėtingumas slypi tame, kad ištirtas požymio nešėjas (probandas) bent tris kartas turi gerai žinoti savo artimuosius ir jų sveikatos būklę pagal motinos ir tėvo pavyzdžius, tai atsitinka labai retai. Tačiau apklausos paprastai nepakanka. Kai kurie kilmės nariai turi užsisakyti išsamų sveikatos patikrinimą, kad išsiaiškintų savo sveikatos būklę.

surašant kilmės dokumentą

Sukurti kilmės dokumentus naudojami simboliai (3.1 pav.).

Ryžiai. 3.1.

Būtina laikytis tam tikrų taisyklių: kilmės dokumento sudarymas prasideda probandu, kiekviena karta kairėje yra sunumeruota romėniškais skaitmenimis, simboliai, žymintys vienos kartos asmenis, išdėstyti horizontaliai ir sunumeruoti arabiškais skaitmenimis jų gimimo tvarka. Kilmės pagrindas yra probandas, nuo kurio prasideda šeimos genetinis tyrimas.

Kilmės duomenų analizė. Visų pirma, nustatomas tiriamo požymio pobūdis. Jei šis bruožas pasireiškia keliose kartose, galime daryti prielaidą, kad jis yra paveldimas. Po to būtina nustatyti požymio paveldėjimo tipą. Tam naudojami genetinės analizės metodai, taip pat įvairūs statistiniai daugelio genealogijų duomenų apdorojimo metodai.

Genetinė kilmės dokumentų analizė leidžia nustatyti paprastus bruožų paveldėjimo tipus - autosominį dominuojantį, autosominį recesyvinį ir su lytimi susijusį.

Autosominis dominuojantis paveldėjimas pasižymi tuo, kad tiriamo požymio genas yra tam tikroje autosomoje ir pasireiškia tiek homozigotinėse, tiek heterozigotinėse būsenose. Kilmės dokumente tai lemia šios savybės: tiriamas bruožas yra kiekvienoje kartoje, nepriklausomai nuo lyties, požymio pasireiškimas stebimas ir horizontaliai - broliuose ir seseryse (3.2 pav.).

Ryžiai. 3.2. Gentis, turinti autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą (brachydactyly arba trumpas kumštis)

Priklausomai nuo tėvų zigotiškumo aleliams, kontroliuojantiems bruožą, vaikų, turinčių autosominį dominuojantį požymį, gimimas gali turėti tokią tikimybę:

100%, jei bent vienas iš tėvų yra homozigotinis dominuojančiam aleliui;

75%, jei abu tėvai yra heterozigotiniai;

50%, jei vienas iš tėvų yra heterozigotas, o kitas - recesyvinio alelio homozigotas.

Autosominiai dominuojantys bruožai aiškiai pasireiškia tik esant homozigotiškumui. Heterozigotuose yra tarpinis tiriamo požymio fenotipas. Jei tai yra liga, tai heterozigotiškumo atveju ji gali nepasireikšti kiekvienoje kartoje.

Iki autosominis recesyvinis paveldėjimas tiriamo požymio genas yra autosomoje ir veikia tik homozigotinėje būsenoje. Šiam paveldėjimo tipui būdingi šie bruožai: tirtas bruožas nėra kiekvienoje kartoje, vaikas, turintis šią savybę, gali gimti tėvams, kurie to neturi (heterozigotiniai tėvai), bruožas pasireiškia tuo pačiu dažniu, nepriklausomai nuo lyties ir stebimas horizontaliai (3.3 pav.).

Ryžiai. 3.3. Autosominė recesyvinė gentis (albinizmas)

Tikimybė paveldėti autosominį recesyvinį bruožą, priklausomai nuo tėvų zigotiškumo aleliams, kontroliuojantiems bruožą, gali būti tokia:

25%, jei abu tėvai yra heterozigotiniai;

50%, jei vienas iš tėvų yra heterozigotas, o kitas yra homozigotinis šiam recesyviniam genui;

100%, jei abu tėvai yra homozigotiniai recesyvinio alelio atžvilgiu.

Esant paveldimai autosominio recesyvinio tipo ligai, paveldėjimo tikimybė yra 25%. Tokie pacientai arba negyvena iki brendimo pradžios, arba nesituokia.

Su lytimi susijęs paveldėjimas gali būti X-susietas dominuojantis, X-susietas recesyvinis ir B-susietas. Tai reiškia, kad genas, valdantis tiriamą požymį, yra lytinėse chromosomose - X arba Y.

1. X-susietas dominuojantis paveldėjimo tipas. Jis turi šias savybes: moterų, turinčių šią savybę, yra dvigubai daugiau nei vyrų; ženklas pasireiškia kiekvienoje kartoje; bruožą nešantis tėvas ją perduoda visoms dukroms, bet neperduoda savo sūnums; motina, kuri yra šio požymio nešiotoja, gali ją perduoti pusei savo vaikų, nepriklausomai nuo lyties; vaikams ženklas pasirodys, kai jį nešioja bent vienas iš tėvų; ženklų netekusių tėvų vaikai taip pat yra be jo. Tokio ženklo pavyzdys gali būti ruda dantų emalio spalva (3.4 pav.).

Ryžiai. 3.4. Gentis, turinti su X susietą dominuojantį paveldėjimo tipą (ruda dantų emalio spalva)

2. X-susietas recesyvinis paveldėjimas. Jam būdingos šios savybės: bruožas būdingas ne kiekvienai kartai; vaikas, turintis bruožą, gali gimti iš jo neturintiems tėvams, šis bruožas pasireiškia daugiausia vyrams ir, kaip taisyklė, horizontaliai; bruožo neturintis tėvas nėra šio požymio alelio nešėjas ir neperduoda jo savo dukroms.

Jei ištekės moteris, kuriai nėra ženklų, ir vyras su ženklu, tada visi jų vaikai bus be ženklo. Dukros iš savo tėvo gaus X chromosomą, turinčią požymio geną (recesyvinis), ir bus heterozigotinės nešiotojos, todėl antrąją X chromosomą (su dominuojančiu genu) gaus iš savo motinos.

Vyrui be bruožų ir moteriai, nešiojančiai alelį, tikimybė susilaukti berniuko su šia savybe yra 50% visų vaikų ir 25% visų vaikų.

Tikimybė pagimdyti mergaites, turinčias bruožą, yra labai maža, ir tai įmanoma tik tada, kai tėvas turi bruožą, ir turėti bruožų geno nešiotoją heterozigotą. Šiuo atveju pusė merginų bus su bruožu, o kita pusė neš alelį heterozigotinėje būsenoje.

Klasikinis požymių paveldėjimo pagal X susietą recesyvinį tipą pavyzdys gali būti hemofilija, dėl kurios padidėja kraujavimas, nes organizme trūksta kraujo krešėjimo faktorių (3.5 pav.).

Ryžiai. 3.5. Gentis su X susijusiu recesyviniu paveldėjimu (hemofilija)

3. B-susietas paveldėjimas arba olandų kalba. Tai būdinga tik vyrų lyčiai. Žmogaus Y chromosomoje yra labai mažai genų, perduodamų iš tėvo tik sūnums. Be to, ženklas yra visose kartose ir visuose vyruose. Olandiško paveldėjimo pavyzdys gali būti hipertrichozės paveldėjimas (plaukų buvimas palei ausų kraštą (3.6 pav.)).

Ryžiai. 3.6. Gentis, turinti Y tipo paveldėjimą (hipertrichozė)

Genetinis metodas taip pat gali būti naudojamas diagnozuojant ligas, turinčias paveldimą polinkį, kurių paveldėjimas priklauso nuo Mendelio dėsnio.

Stebėdami juos, galite daug sužinoti apie save ir pakoreguoti savo likimą. Net tiems, kurie vis dar mažai galvoja apie savo kilmę, ši informacija bus naudinga bent jau nustatant genetinį polinkį į ligas.

Tačiau labai sunku surinkti ir teisingai sudaryti informaciją apie savo artimuosius. Šiame straipsnyje mes kalbėsime apie tai, kaip teisingai sudaryti genealoginį (kilmės) šeimos medį su diagramomis, pavyzdžiais ir šablonais.

Kas yra šeimos medis

Kilmės medis yra sąlyginė diagrama, apibūdinanti tos pačios šeimos šeimos ryšius. Jis dažnai vaizduojamas kaip tikras medis. Šalia šaknų paprastai yra protėvis arba paskutinis palikuonis, kuriam sudaroma schema, o ant šakų yra įvairių genties linijų.

Senovėje žinių apie jų kilmę išsaugojimas buvo tiesioginė būtinybė visiems. Jau neolito laikais žmonės žinojo, kad glaudžiai susijusios santuokos lemia neperspektyvius vaikus. Todėl vyrai paėmė sau žmonas kaimyniniuose kaimuose, klanuose ir gentyse. Tačiau kartais reikėjo išsaugoti kai kurias linijos savybes, o tada žmonės rinkosi nuotakas ir jaunikius iš riboto rato. Tačiau tiek pirmuoju, tiek antruoju atveju žinios apie savo protėvius buvo privalomos.

Kraujas (giminystė) anksčiau reiškė ne tik šeimos ryšių buvimą, bet ir savotišką psichoemocinę bendruomenę, o vienos šeimos atstovų atžvilgiu žmonių lūkesčių spektras buvo gana artimas.

Šis elgesys yra pagrįstas. Ar pastebėjote, kad yra šeimų, skirtingų linijų ir kartų atstovų, kurių pačios pasirenka panašias vystymosi kryptis. Yra šeimų, kuriose visi asocijuojasi su menu, ir yra tokių, kur iš kartos į kartą kiekviena sekundė turi polinkį į inžineriją. Ir esmė čia ne tik švietime, bet ir organizmo funkcionavimo ypatumuose. Genetinis polinkis pasireiškia ne tik ligomis, bet ir giminingos linijos atstovų talentais.

Gimdymo sistemą taip pat palaikė socialinė struktūra. Dauguma visuomenių pereina pirmosios kastos, tada turto, tada klasių sistemos etapus. Ir santuokos jose paprastai yra sudaromos jų socialiniame rate.

Šeimos istorija gali nušviesti daugelį asmeninių vertybių. Labai ankstyvame amžiuje į žmogų įdeda jo tėvų ir jų artimųjų santykių pavyzdys: elgesio modeliai, mąstymo struktūra, įpročiai ir žodžiai. Tačiau paveldėjimas ne visada yra paprastas. Šeimos istorijos tyrimas ir giminės medžio rekonstrukcija prisideda prie asmens savęs identifikavimo, leidžia jam realizuoti savo asmeninius pagrindus. Tai naudinga tiek pačiam žmogui, tiek visai šeimai. Pats informacijos rinkimo ir jų registravimo procesas bus naudingas užmezgant ryšį tarp artimųjų.

Yra keli šeimos medžio sudarymo būdai:

• Didėjantis. Čia grandinė pastatyta kryptimi nuo palikuonių iki protėvių. Pradinis elementas yra schemos kūrėjas. Metodas yra patogus tiems, kurie tik pradėjo studijuoti savo šeimą. Sąmonininkas daugiausia informacijos turi apie savo artimiausius giminaičius: tėvus, senelius, močiutes ir kt. - ir pamažu gilinasi į praeitį.

• Žemyn. Šiuo atveju grandinė turi priešingą kryptį. Vienas protėvis (arba sutuoktinis) veikia kaip pradžia. Tokiai statybai turite turėti pakankamai išsamią informaciją apie savo artimuosius.

Kuriant šeimos medį, būtina atsižvelgti į paveldėjimo linijas. Jie yra dviejų tipų:

• Tiesi šaka. Į šią grandinę įeina jūs, jūsų tėvai, jų tėvai ir kt.

• Šoninė šaka. Atsižvelgiama į jūsų brolius ir sūnėnus, brolius ir seseris, senelius, prosenelius ir kt.

Šios schemos - kylančios ir mažėjančios su tiesiomis ir šoninėmis šakomis - gali būti sudarytos kaip mišrios: vienu metu vyrams ir moterims, arba atsekti paveldėjimą tik pagal tėvo ar motinos tipą.

Bendrasis medis gali būti suprojektuotas taip:

Išsišakoję santykiai, prie kurių esame pripratę, kuriuos dažnai papildo medžio raštas. Tinka bet kokio sudėtingumo genealoginių schemų kūrimui.

• Tokiu stiliumi piešiate kylančią vaiko giminės medį.

• Padarykite nuostabią dovaną tolimam giminaičiui, diagramoje pavaizdavę bendrą protėvį kaip pradinę figūrą ir iš jo kurdami mažėjančią visų pusbrolių ir antrųjų pusbrolių ryšių sistemą.

• Sukurkite savo piešinį smėlio laikrodžio pavidalu. Ši parinktis tinka vyresniems giminaičiams: seneliams ar proseneliams. Paimkite juos kaip pagrindinius asmenis ir sudarykite šių šeimos narių šeimos medį, paveiksle sujungdami mažėjančius ir kylančius tėvų ir palikuonių modelius.

Drugelio schema iš prigimties yra gana artima laikrodžio variantui. Jos atspirties taškas yra sutuoktiniai, abiejose jų pusėse yra kylantys tėvų šeimos medžiai, o žemiau - žemėjantis.

Yra dar viena konstrukcijos kūrimo galimybė. Rusijos teritorijoje tai nėra įprasta, tačiau tai leidžia jums sukurti gana išsamų šeimos ryšių aprašymą. Tai vadinamasis apskritas stalas. Jis taip pat gali pritaikyti aukštyn ir žemyn genčių aprašymus.

• Dėl paprastos schemos kaip pagrindą galite paimti ketvirtį apskritimo - „ventiliatoriaus“ modelį.

• Yra kylančios ar mažėjančios struktūros dizaino variantas koncentruotų apskritimų pavidalu, į kurį įrašyti protėviai ar palikuonys.

• Arba apskritimą galima padalyti ir sudaryti genties medį, sujungiant abi šeimos kryptis panašiai kaip „laikrodžio“ modelis.

Bet kurią iš aprašytų parinkčių galima papildyti nuotraukomis ir pastabomis.

Kaip savarankiškai sudaryti genealoginį šeimos medį

Geriau pradėti savo tyrimą nuo šeimos archyvo. Patikrinkite, ar vis dar turite senų giminaičių senų nuotraukų ir oficialių dokumentų. Dokumentai bus ypač naudingi: santuokos ar gimimo liudijimai, diplomai, pažymėjimai, darbo knygos, nes jų pagalba lengviausia pradėti ieškoti archyve. Visi dokumentai ir nuotraukos turėtų būti nuskaityti, išsaugoti kažkur skaitmeniniu formatu ir naudoti ateityje. Ir grąžinkite originalus į savo vietą, kad neprarastumėte šių svarbių įrodymų.

Kitas svarbus etapas yra artimųjų apklausa. O kadangi artimieji nėra amžini, delsti su juo neverta. Kad nepervargtumėte vyresnio amžiaus žmonių ir nesusipainiotumėte, svarbu iš anksto išdėstyti problemų spektrą. Pavyzdžiui, kai sudarome šeimos genealoginį medį, verta domėtis informacija:

• Kada ir kur gimė tie ar tie artimieji.
• Kur ir kada jie dirbo.
• Studijų laikas ir vieta.
• Su kuo ir kada jie susituokė.
• Kiek vaikų jie turėjo, jų vardai ir gimimo datos.
• Jei artimieji mirė, verta žinoti, kada ir kur tai įvyko.

Kaip matote, tolesnių paieškų požiūriu, iš sąrašo labiausiai svarbi informacija- tai yra tam tikrų įvykių vieta ir laikas. Žinodami juos, galite eiti į dokumentų archyvą.

Tačiau šeimos požiūriu daug svarbiau išgirsti istorijas apie jų artimųjų gyvenimą. Kiekviena šeima išlaiko savo tradicijas, kiekvienoje įvyko kažkas, kas verta kartų atminties. Todėl nepamirškite ilgų pokalbių apie praeitį.

Renkant žodinę informaciją, verta naudoti diktofoną, kad nepraleistumėte nė vienos smulkmenos.

Svarbu teisingai ir greitai susisteminti visą gautą informaciją, antraip tiesiog susipainiosite dėl savo šeimos ryšių subtilybių. Informaciją galite laikyti popieriuje aplankuose, priklausančiuose kiekvienai šeimos eilutei. Arba sukurkite savo kompiuteryje atskirą aplanką, kuriame patalpinsite failus apie kiekvieną savo artimąjį.

Kai kurie žmonės daugelį metų tyrinėjo savo protėvius, palaipsniui gilindami žinias apie savo gimines tiesioginiu ir netiesioginiu būdu.

Bet jūs galite pagreitinti pradinius proceso etapus, pakviesti savo šeimą dalyvauti kartu su jumis šiuo svarbiu klausimu. Jei keli žmonės savo eilutėje sudaro artimų giminaičių sąrašą su vardais, nuotraukomis ir datomis, o visa ši informacija yra sujungta į vieną schemą, vos per kelis mėnesius galite gauti kelių kartų giminaičio giminės medį. Be to, toks sprendimas padės užmegzti bendravimą tarp atskirų šeimos šakų.

Paslaugos ir programos, padedančios sukurti šeimos medį

Rinkti informaciją apie artimuosius yra pakankamai sunku. Tiesiog todėl, kad su kiekviena karta žmonių, apie kuriuos reikia rinkti informaciją, skaičius išaugs eksponentiškai. Net ir taikydami „iš apačios į viršų“ schemą, kurioje yra tik tiesios šakos, septintoji karta turėtų 126 protėvius.

Visos šios informacijos registravimas ir saugojimas naudojant popieriaus laikikliai nepatogu. Daug lengviau naudoti elektronines duomenų bazes duomenis. Galite patys sukurti reikiamus failus naudodami „Excel“ arba „Access“. Arba galite naudoti specializuotas programas, kurios iš pradžių buvo sukonfigūruotos taip, kad būtų kuo lengviau sutvarkyti informaciją savo šeimoje, rodyti ir rodyti ją gražia ir suprantama forma.

Yra daug kilmės interneto paslaugų. Jie teisingai sudarys jūsų šeimos medį, padės rasti informacijos apie artimuosius ir pateiks dizaino pavyzdžių.

• Kai kurie iš jų suteikia galimybę sukurti jūsų tipo schemą internete. Juose po nemokamos registracijos turite įvesti informaciją apie kiekvieną giminaitį, nurodyti jo šeimos ryšius, pateikti nuotraukas, o pati paslauga grafiškai sukurs reikiamą struktūrą.

• Yra daugiau profesionalių svetainių su daugiau tinkinimo parinkčių. Jie automatiškai atlieka papildomą pavardės analizę ir netgi ieško informacijos archyvuose.

Patogus sprendimas, tačiau, deja, tokios paslaugos egzistuoja gana trumpą laiką, dažniausiai apie 5 metus, po to greičiausiai prarasite prieigą prie įvestos informacijos.

• Didesniam darbui geriau naudoti specialios programos dirbti nepriklausomai nuo interneto. Jie yra mokami ir nemokami. Pastarosios turi ribotą funkcionalumą.

• Arba susisiekite su specialia įmone, užsiimančia genealogija, padedant rasti informacijos apie jūsų šeimos ryšius ir gražiai sutvarkyti šeimos medį ar

Kilmės dokumento sudarymas prasideda nuo informacijos apie šeimą rinkimo, o pirmiausia nuo informacijos apie bandymas- asmuo, kuris domisi tyrėju (gydytoju, mokytoju). Dažniausiai tai yra pacientas ar tiriamo požymio nešiotojas. Tačiau sveiki asmenys taip pat gali kreiptis medicininės genetinės konsultacijos. Šiuo atveju vartojamas terminas „konsultavimas“. Grafiniame kilmės atvaizde probandas pažymėtas atitinkamu ženklu ir rodykle, einančia iš apačios į viršų ir iš kairės į dešinę. Vadinami vienos tėvų poros vaikai (broliai ir seserys) broliai ir seserys. Jei broliai ir seserys turi tik vieną bendrą tėvą, jie vadinami pusbroliai. Atskirkite vienišas gimdyves (bendra motina) ir pusiau kraujo (bendras tėvas) brolius ir seseris. Šeima siaurąja prasme yra tėvų pora ir jų vaikai (branduolinė šeima), bet kartais ir platesnis kraujo giminaičių ratas. Pastaruoju atveju geriau vartoti terminą „gentis“.

Paprastai kilmės dokumentai renkami tiriant vieną ar daugiau ligų (požymių). Gydytojas ar genetikas visada domisi tam tikra liga ar simptomu.

Priklausomai nuo tyrimo tikslo, kilmė gali būti išsami arba ribota: ji gali atspindėti arba klinikinius požymius, arba genetinę kilmės narių būklę. Bet kokiu atveju turite stengtis kuo išsamiau surinkti kilmę didėjančia, mažėjančia ir šonine kryptimis. Kuo daugiau kartų dalyvauja kilmės dokumente, tuo daugiau informacijos jame gali būti. Tačiau dėl jo platumo jame gali atsirasti klaidingų duomenų. Norėdami patikslinti informaciją, naudojama įvairi medicininė dokumentacija, artimųjų nuotraukos ir papildomų tyrimų rezultatai. Kuo didesnis genealoginės paieškos gylis ir plotis, tuo gauta informacija yra vertingesnė ir patikimesnė.

Aiškumo dėlei surinkti duomenys pavaizduoti tam tikrų simbolių pavidalu, kai kurie iš jų parodyti fig. IX.1.

Ryžiai. 1X.1. Dažniausiai kilmės dokumentuose naudojami šie simboliai:

1 - vyras;2 - moteris;3 - serga;4 - santuoka; 5 - giminystės santuoka;6 - broliai ir seserys;7 - gimdos broliai ir seserys;8 - giminingi broliai ir seserys;9 - monozigotiniai dvyniai;10 - dizigotiniai dvyniai;11 - įvaikinimas;12 - lytis nežinoma;13 - persileidimas;14 - medicininis abortas;15 - miręs;16 - probandas;17 - heterozigotiniai asmenys;18 - recesyvinio geno heterozigotinis nešėjas X chromosomoje;19 - nėštumas;20 - nevaisinga santuoka;21 - asmeniškai apžiūrėtas

„Klinikinė“ kilmė reiškia tam tikros ligos ar kelių ligų paveldėjimo rodymą. Maksimalus ligų (požymių) skaičius viename simbolyje, t.y. vieno asmens grafiniame vaizde neturėtų būti daugiau kaip keturios nosologinės formos ar ženklai. Jei klinikinė kilmė skirta tik vienos konkrečios ligos analizei, tai žymenys atitinka paciento vyro ir moters įvaizdį. Jei klinikinėje kilmėje nustatomos dvi ligos, pavyzdžiui, hipertenzija ir nutukimas, paprastai naudojami šie pavadinimai: kiekvienas simbolis yra padalintas į dvi lygias dalis, o pacientai, sergantys pirmąja liga (hipertenzija), yra priskiriami nutukusiems pacientams, kaip Šis kilmės dokumentas simbolizuotų vyrą, kuris vienu metu kenčia nuo hipertenzijos ir nutukimo.

Kai kuriais atvejais skirtingų tipų elementų atspalviai naudojami įvairioms ligoms kilmėje pavaizduoti (IX.2 pav.). Grafinį kilmės atvaizdą papildo privalomi skyriai: „Simboliai“ ir „Kilmės legenda“.

Sąlyginisžymėjimai yra simbolių, naudojamų grafiškai pavaizduoti kilmės dokumentus, sąrašas. Paprastai naudojami standartiniai simboliai (IX.1 pav.). Tačiau, atsižvelgdamas į kilmės dokumentų užduotis, tikslus ir ypatybes, sudarytojas turi teisę naudoti originalius (savo) pavadinimus su privalomu jų paaiškinimu, kad būtų išvengta klaidingo duomenų aiškinimo galimybės. Siekiant išsiaiškinti kilmės pažymėjimo ir sudarymo principus, pateikiami du pavyzdžiai (1X.2 ir 1X.Z pav.).

Legenda kilmė yra privalomas kilmės aprašymo elementas. Tai įeina:

1) išsamus kiekvieno kilmės dokumento nario aprašymas, apie kurį informacija yra privaloma arba būtina norint suprasti ligos (požymio) paveldėjimo pobūdį arba klinikinio pasireiškimo ypatybes;

2) medicininės ir kitos informacijos šaltinių sąrašas su prasminga informacija;

3) patologinio proceso pobūdžio ar jo lokalizacijos nuoroda (pavyzdžiui, kai kuriems kilmės nariams diagnozuotas izoliuotas piktybinis skrandžio navikas, kitiems - daugybė neoplazijų);

4) nuoroda į ligos pradžios laiką ir eigos ypatybes;

5) amžius ir mirties priežastis;

6) diagnostikos ir identifikavimo metodų aprašymas (pavyzdžiui, aprašyto (požymio) kokybinis ar kiekybinis pobūdis.

Taigi „Kilmės legenda“ yra informacija apie kilmės dokumentus su išsamiu aprašymu apie bet kokią informaciją, kuri būtinai reikalinga analizei.

Kartos žymimos romėniškais skaitmenimis iš viršaus į apačią, paprastai pateikiamos kilmės kairėje. Paskutinė protėvių karta, apie kurią buvo renkama informacija, priskiriama I kartai. Visi vienos kartos elementai (visa eilutė) sunumeruoti iš kairės į dešinę, nuosekliai arabiškais skaitmenimis. Broliai ir seserys išvardyti kilmės knygoje gimimo tvarka. Taigi kiekvienas kilmės dokumento narys turi savo koordinates, pavyzdžiui, kilmėje, parodytoje fig. IX.2, probando senelis iš motinos - II -3, turi neurofibromatozę.

Visi vienos kartos asmenys turėtų būti griežtai vienoje eilėje. „Kabantys“ simboliai tarp kartų yra grubi klaida. Jei kilmė yra plati, tai kartos gali būti išdėstytos ne horizontaliomis eilėmis, o koncentriniais apskritimais (IX.4 pav.). Kilmės dokumente svarbu pažymėti asmeniškai apžiūrėtus asmenis, ar nėra ligos ar ligos požymių.

Tyrėjas turėtų stengtis gauti objektyvią pirminę medžiagą, kuri yra statistinės ir genetinės analizės pagrindas.

GENETINĖ PEDIGREE ANALIZĖ

Pagrindinis genealoginių duomenų tyrimo tikslas yra nustatyti genetinius modelius, susijusius su analizuojama liga ar požymiu.

Siekiant nustatyti paveldimą bruožo (ligos) pobūdį ir nustatyti paveldėjimo tipą, naudojami įvairūs gautų duomenų statistinio apdorojimo metodai.

Mendelio atrasti paveldėjimo įstatymai paklūsta tik toms paveldimoms ligoms, kurių priežastis (etiologinis veiksnys) yra vieno geno mutacija. Atsižvelgiant į chromosomų lokalizaciją ir geno savybes, jie išskiriami:

autosominis dominuojantis ir autosominis recesyvinis paveldėjimo tipai, kai genas yra vienoje iš 22 autosomų porų (ne sekso chromosomų);

X susietos dominuojančios ir recesinės paveldėjimo rūšys, kai genas yra X chromosomoje;

Y-siegoteninis (olandrinis) paveldėjimas, kai genas yra Y-chromosomoje;

mitochondrijų (citoplazminio) paveldėjimas, kai mitochondrijų genome įvyksta mutacija.

Svarbu suprasti, kad kai kuriais atvejais apskaičiuojant sergančiųjų ir sveikųjų skaičių vienoje konkrečioje šeimoje, gali susidaryti klaidinga nuomonė apie paveldėjimo tipą. Tai daugiausia lemia atsitiktinis chromosomų pasiskirstymo pobūdis gametogenezės metu. Konkrečioje šeimoje sergančių ir sveikų vaikų santykis gali labai skirtis nuo teoriškai tikėtino santykio, būdingo tam tikros rūšies paveldėjimui. Tačiau kilmės pobūdis, ligos (požymio) perdavimo charakteristikos kartoms, atitiktis vienos ar kitos rūšies paveldėjimo kriterijams leidžia daryti tam tikrą išvadą apie patologijos paveldėjimo tipą (bruožas) ) konkrečioje šeimoje.

Ryžiai. 1. Šeimos, turinčios Minkowski Shoffard anemiją (autosominis dominuojantis paveldėjimas), kilmė

Ryžiai. 2. Kilmė su autosominiu recesyviniu ligos paveldėjimo būdu (adrenogenitalinis sindromas)

Ryžiai. 3. Šeimos, turinčios Diušeno raumenų distrofiją (su X susietas recesyvinis paveldėjimas), kilmė

Ryžiai. 4. Bronchine astma sergančių pacientų kilmė.

GENETINĖS PROBLEMOS.

1 problema

Mergina, kurios tėvas serga hemofilija, veda sveiką vyrą.

Kokių vaikų galite tikėtis iš šios santuokos?

Sukurkite kilmės dokumentą.

2 problema

Trijų dienų berniukas, nuo 27 metų diabetu sergančios motinos. Jis gimė pirmojo nėštumo metu, jo kūno svoris buvo 4700 g, kūno ilgis 53 cm.Vaiko išvaizda patraukė dėmesį: patinęs, mėnulio formos veidas, trumpas storas kaklas. Nuo pirmųjų gyvenimo valandų jam išsivystė kvėpavimo distreso sindromas. Širdies ribos išplečiamos į kairę iki vidurinės ašies linijos. Tyrimo metu kraujyje buvo nustatyta hipoglikemija.

Reikalingi papildomi tyrimai.

Spėjama diagnozė.

3 problema

Vaikas, 10 mėnesių. Gimė nuo pirmojo nėštumo. Pristatymas laiku, kai gimimo svoris 3300 g, kūno ilgis - 52 cm. Nėštumas buvo nevykęs. Šaukė iš karto. Pritvirtintas prie krūties per pirmąsias 30 gyvenimo minučių, noriai čiulpiamas. Aš gerai priaugau svorio. Nuo vieno mėnesio dirbtinai maitinamas mišiniu „Tonus“. Blyški oda, mėlynos akys. Iki šiol galva nelaiko, nesėdi, dantys 2/2. Didelė fontanelė 1X1 cm. Nelaiko žaislų, neatpažįsta tėvų. Kūno svoris 8,5 kg, kūno ilgis - 70 cm, galvos apimtis - 45 cm. Tyrimo metu nustatomas nemalonus vaiko kvapas. Šio vaiko pusbrolis sirgo kilmės dokumentais.

Jūsų siūloma diagnozė.

Šios ligos paveldėjimo tipas.

4 problema

Išanalizuokite lentelėje esančius dvynių duomenis, kad nustatytumėte paveldimumo ir aplinkos veiksnių vaidmenį plėtojant bruožus:

Pastaba: MB - monozigotiniai dvyniai; DB yra dizigotiniai dvyniai.

5 problema

Vaikas nuo 2 nėštumų, 2 skubūs gimdymai, kurių kūno svoris 3500 g, kūno ilgis 52 cm, galvos apimtis 36 cm.Pirmasis nėštumas baigėsi negyvagimiu. Mamai - 23 metai, tėčiui - 25 metai. Tėvai laiko save sveikais. Nuo pirmos gyvenimo dienos vaikas gerai netoleruoja maitinimo, spjauna. Buvo pastebėti dispepsiniai simptomai, pilvo pūtimas. Trečią dieną atsirado ledinė odos ir skleros spalva, kuri po 5–6 dienų neturėjo tendencijos mažėti. Iš plaučių ir širdies pusės patologija nebuvo atskleista. Kepenys + 4 cm, blužnis + 2 cm. Sulaukus vieno mėnesio, atsirado neuropsichinio vystymosi atsilikimas (nesišypso, nelaiko galvos gulimoje padėtyje). Kūno svoris per pirmąjį mėnesį padidėjo 350 g. Apžiūrėjus oftalmologui, buvo diagnozuota katarakta. Laboratorinis tyrimas: pilnas kraujo tyrimas (10 dienų) Er. - 5,2X10 12 / l; HB - 140 g / l; Ht 0,42; Ežeras. - 10,2X10 9 / l; p-2, s-24, l-72, m-2; ESR - 3 mm / h, cukraus kiekis kraujyje - 2,1 mmol / l; bendroji šlapimo analizė - santykinis tankis - 1002; baltymai - pėdsakai; leukocitai - 0-1 matymo lauke.

Spėjama diagnozė.

Paveldėjimo tipas.

Prognozė būsimiems broliams ir seserims.